医学遗传学（第6版）内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括：医学遗传学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类疾病的遗传小鼠模型，共21章。
第一章 绪论 / 1
第一节 医学遗传学的研究范畴 / 1
第二节 医学遗传学的发展简史 / 2
一、 遗传学与遗传病的早期研究 / 2
二、 单基因性状与单基因病的研究 / 3
三、 染色体与染色体病的研究 / 3
四、 遗传学与遗传病研究的扩展 / 4
五、 人类基因组计划与基因组医学 / 5
六、 动物模型与人类遗传病 / 5
七、 诱导多能干细胞与人类遗传病 / 6
八、 医学遗传学的研究方法 / 6
第三节 遗传病概述 / 7
一、 遗传病的概念 / 7
二、 遗传病的主要特点 / 7
三、 遗传病的分类 / 7
第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 / 8
第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 / 9
一、 基因组医学 / 9
二、 精准医学 / 10
三、 转化医学 / 10
第二章 遗传的分子基础 / 12
第一节 基因概念的演变 / 12
第二节 基因的结构与功能 / 13
一、 基因的结构 / 13
二、 基因的功能 / 14
三、 基因表达调控 / 17
第三节 人类基因组的结构与多态性 / 18
一、 单拷贝序列和低度重复序列 / 18
二、 重复序列 / 19
三、 多基因家族与假基因 / 19
四、 人类基因组DNA 多态性 / 20
第四节 基因突变 / 20
一、 基因突变的特性 / 20
二、 基因突变的诱因 / 21
三、 基因突变的分子机制 / 22
四、 基因突变的生物学效应 / 23
五、 基因损伤的修复 / 24
第三章 遗传的细胞基础 / 27
第一节 人类染色体 / 27
一、 染色质与染色体 / 27
二、 人类染色体的形态结构 / 28
三、 人类的正常核型 / 29
四、 性染色质 / 33
五、 人类的性别决定机制 / 34
第二节 配子发生 / 34
一、 精子发生 / 34
二、 卵子发生 / 34
第四章 人类遗传性疾病相关基因的鉴定与功能分析 / 37
第一节 致病基因鉴定的策略与方法 / 37
一、 功能克隆 / 37
二、 定位克隆 / 37
第二节 复杂性疾病易感基因鉴定的策略与方法 / 39
一、 基于群体的研究策略 / 39
二、 基于家系的研究策略 / 41
第三节 表型克隆在疾病相关基因鉴定中的应用 / 41
第四节 高通量测序技术在疾病相关基因鉴定中的应用 / 41
一、 外显子组测序 / 41
二、 全基因组重测序 / 42
三、 目标区域测序 / 42
四、 转录组测序 / 43
第五节 疾病相关基因功能分析 / 43
一、 基因比对 / 43
二、 细胞水平研究基因功能 / 43
三、 基因修饰动物在基因功能研究中的应用 / 44
第五章 单基因遗传病 / 46
第一节 单基因遗传病的遗传方式 / 46
一、 常染色体显性遗传 / 46
二、 常染色体隐性遗传 / 48
三、 X 连锁显性遗传 / 51
四、 Ｘ连锁隐性遗传 / 51
五、 Y 连锁遗传 / 52
第二节 两种单基因性状的传递 / 53
一、 两种单基因性状独立传递 / 53
二、 两种单基因性状联合传递 / 53
第三节 影响单基因遗传效应的因素 / 53
一、 遗传背景 / 53
二、 不规则显性 / 53
三、 延迟显性 / 54
四、 基因多效性 / 55
五、 遗传异质性 / 55
六、 基因组印记 / 56
七、 遗传早现 / 56
八、 限性遗传 / 56
九、 从性遗传 / 56
十、 X 染色体失活 / 56
第六章 多基因遗传病 / 58
第一节 多基因遗传的特点 / 58
一、 质量性状与数量性状 / 58
二、 多基因假说 / 58
第二节 多基因遗传病的遗传 / 59
一、 易患性和阈值 / 59
二、 遗传率 / 60
三、 多基因遗传病的遗传特点 / 62
四、 多基因遗传病再发风险估计 / 62
第三节 常见多基因遗传病的研究进展 / 64
一、 原发性高血压 / 64
二、 糖尿病 / 65
三、 阿尔茨海默病 / 66
四、 精神分裂症 / 66
五、 哮喘 / 67
第七章 线粒体遗传病 / 69
第一节 线粒体基因组 / 69
一、 线粒体基因组的结构特征 / 69
二、 线粒体基因组的遗传特征 / 70
第二节 线粒体基因组突变与疾病 / 73
一、 线粒体基因组突变类型 / 73
二、 常见的线粒体遗传病 / 75
三、 线粒体基因突变与衰老 / 77
第三节 细胞核DNA 异常引起的线粒体病 / 77
第八章 染色体病 / 79
第一节 染色体畸变 / 79
一、 染色体畸变的诱因 / 79
二、 染色体畸变类型 / 80
第二节 染色体病 / 86
一、 常染色体病 / 86
二、 性染色体病 / 90
第九章 分子病与遗传性代谢缺陷病 / 94
第一节 分子病 / 94
一、 血红蛋白病 / 94
二、 血浆蛋白病 / 99
三、 受体蛋白病 / 100
四、 膜转运蛋白病 / 101
五、 结构蛋白缺陷病 / 101
六、 蛋白质构象病 / 102
第二节 遗传性代谢缺陷病 / 103
一、 氨基酸代谢病 / 103
二、 糖类代谢病 / 105
三、 核酸代谢缺陷病 / 106
四、 脂类代谢病 / 107
第十章 群体遗传学 / 110
第一节 群体的遗传平衡 / 110
一、 基因频率和基因型频率 / 110
二、 遗传平衡定律及其应用 / 111
第二节 影响遗传平衡的因素 / 113
一、 突变 / 113
二、 选择 / 113
三、 近亲婚配 / 116
四、 迁移 / 118
五、 随机遗传漂变 / 118
第三节 遗传负荷 / 119
一、 突变负荷 / 119
二、 分离负荷 / 120
三、 遗传负荷的估计 / 120
第十一章 肿瘤遗传学 / 122
第一节 肿瘤与遗传的关系 / 122
一、 肿瘤的家族聚集现象 / 122
二、 遗传性肿瘤 / 123
三、 肿瘤的遗传易感性 / 124
四、 染色体异常与肿瘤 / 125
第二节 肿瘤发生的分子机制 / 127
一、 基因突变与肿瘤 / 127
二、 肿瘤发生的遗传学说 / 134
第十二章 免疫遗传学 / 137
第一节 红细胞抗原遗传 / 137
一、 ABO 血型系统 / 138
二、 Rh 血型系统 / 139
三、 新生儿溶血症 / 140
第二节 白细胞抗原遗传 / 141
一、 HLA 复合体的结构 / 141
二、 HLA 的遗传特点 / 143
三、 HLA 与疾病关联 / 144
四、 HLA 与器官移植 / 145
第三节 抗体遗传 / 146
一、 抗体分子的结构 / 146
二、 抗体基因的结构 / 146
三、 抗体的多样性 / 148
第十三章 药物遗传学 / 150
第一节 药物反应的遗传基础 / 150
一、 药物不良反应的遗传基础 / 150
二、 药物反应的遗传多态性 / 155
第二节 毒物反应的遗传基础 / 156
一、 乙醇中毒 / 157
二、 吸烟与癌症 / 157
三、 吸烟与慢性阻塞性肺疾病 / 158
四、 成人低乳糖酶症 / 158
第三节 药物基因组学及其应用 / 158
第十四章 发育遗传学 / 161
第一节 发育概述 / 161
一、 发育的基本过程 / 161
二、 发育遗传学概述 / 161
第二节 发育的调控机制 / 162
一、 母体效应基因 / 162
二、 Hox 基因家族 / 163
三、 性别决定基因 / 165
四、 V（D）J 重组 / 167
第三节 出生缺陷 / 168
一、 出生缺陷的遗传因素 / 169
二、 出生缺陷的环境因素 / 169
三、 出生缺陷的预防 / 169
第十五章 行为遗传学 / 171
第一节 行为遗传学概述 / 171
一、 人类行为 / 171
二、 行为遗传的特点 / 172
三、 行为的遗传方式 / 172
第二节 人类行为遗传与疾病 / 173
一、 人类行为的遗传 / 173
二、 行为遗传与人类疾病 / 176
第十六章 表观遗传学 / 183
第一节 表观遗传学概述 / 183
第二节 表观遗传修饰机制 / 183
一、 DNA 甲基化 / 183
二、 组蛋白修饰 / 185
三、 非编码RNA 调节 / 186
第三节 经典表观遗传现象 / 187
一、 表观遗传与基因组印记 / 187
二、 表观遗传与X 染色体失活 / 188
第四节 表观遗传与医学 / 189
一、 表观修饰异常与肿瘤 / 189
二、 表观修饰异常与衰老 / 190
第十七章 辐射遗传学 / 192
第一节 辐射剂量和单位 / 192
一、 照射量 / 192
二、 吸收剂量 / 192
三、 剂量当量 / 193
第二节 人类的辐射环境 / 193
一、 天然辐射 / 193
二、 人工辐射 / 193
第三节 辐射诱发的突变 / 194
一、 辐射诱发的基因突变 / 194
二、 辐射诱发的染色体畸变 / 195
第四节 辐射的生物学效应 / 197
一、 辐射的躯体效应 / 197
二、 辐射的遗传效应 / 198
三、 辐射对人类的遗传危害 / 198
第十八章 遗传病的诊断 / 201
第一节 临床诊断 / 201
一、 病史、症状和体征 / 201
二、 系谱分析 / 201
第二节 细胞遗传学检测 / 202
一、 G 显带技术 / 202
二、 R 显带技术 / 202
三、 Q 显带技术 / 203
第三节 生物化学检测 / 203
一、 蛋白质和酶的生物化学检测 / 203
二、 代谢产物的生物化学检测 / 204
第四节 分子遗传学检测 / 204
一、 核酸分子杂交技术 / 205
二、 聚合酶链反应技术 / 205
三、 DNA 测序技术 / 206
四、 基因芯片技术 / 206
第五节 分子细胞遗传学检测 / 207
一、 荧光原位杂交技术 / 207
二、 比较基因组杂交技术 / 207
三、 光谱核型分析技术 / 207
第六节 常见遗传病的实验室诊断 / 208
一、 遗传性耳聋 / 208
二、 地中海贫血 / 209
三、 21 三体综合征 / 210
第十九章 遗传病的治疗 / 213
第一节 手术治疗 / 213
一、 手术矫正 / 213
二、 组织器官移植 / 213
第二节 药物治疗 / 214
一、 出生前治疗 / 214
二、 症状前治疗 / 214
三、 现症治疗 / 214
第三节 饮食治疗 / 215
一、 出生前治疗 / 216
二、 现症治疗 / 216
第四节 基因治疗 / 216
一、 基因治疗的策略 / 217
二、 基因治疗的技术步骤 / 218
三、 基因治疗的适用原则 / 220
四、 基因治疗的临床应用 / 220
五、 基因治疗存在的问题 / 222
第二十章 遗传病的预防 / 224
第一节 遗传咨询 / 224
一、 遗传咨询的类型 / 224
二、 遗传咨询的程序 / 225
三、 遗传咨询的伦理原则 / 225
四、 遗传病再发风险估计 / 225
第二节 遗传筛查 / 229
一、 携带者筛查 / 229
二、 产前筛查 / 230
三、 新生儿筛查 / 230
第三节 产前诊断 / 231
一、 产前诊断的对象 / 231
二、 产前诊断技术及其应用 / 231
第四节 出生缺陷的预防 / 233
一、 出生缺陷的预防策略 / 233
二、 出生缺陷的预防措施 / 234
第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型 / 235
第一节 遗传工程小鼠模型概述 / 235
第二节 遗传工程小鼠模型的建立 / 236
一、 转基因小鼠模型的建立 / 236
二、 常规基因敲除技术 / 237
三、 条件性基因敲除技术 / 238
四、 基因敲入技术 / 238
五、 RNA 干扰技术 / 239
六、 诱导多能干细胞技术 / 239
七、 CRISPR-Cas9 基因组编辑技术 / 239
八、 大规模小鼠基因随机突变技术 / 241
九、 遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势 / 241
第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例 / 242
一、 FGFRs 与人类骨骼系统遗传病 / 242
二、 BRCA1 与家族性乳腺肿瘤 / 243
三、 基因打靶技术在遗传病治疗中的应用 / 244
附录1 遗传学及相关学科获得的诺贝尔奖一览表 / 247
附录2 正态分布X 和a 值表 / 249
主要参考文献 / 252
中英文名词对照索引 / 254
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