| 医学遗传学（第8版/本科临床/配增值） | ||
| 定价 | 65.00 | |
| 出版社 | 人民卫生出版社 | |
| 版次 | 8 | |
| 出版时间 | 2024年5月 | |
| 开本 | 大16开 | |
| 作者 | 左伋,张学 | |
| 装帧 | 平装 | |
| 页数 | 247 | |
| 字数 | 503千字 | |
| ISBN编码 | 9787117362979 | |
绪论/1
第一节医学遗传学的任务和范畴/1
第二节医学遗传学发展简史/2
第三节人类基因组/4
一、人类基因/4
二、人类基因组/5
三、基因表达与调控/6
第四节遗传病概述/7
一、遗传病的特点/8
二、人类遗传病的分类/8
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）/10
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系/10
五、遗传病在医学实践中的一些问题/11
第五节医学遗传学的发展方向/12
第一部分医学遗传学基础15
第一章基因突变与遗传多态性/16
第一节基因突变的本质及其特性/16
一、多向性/17
二、重复性/17
三、随机性/17
四、可逆性/17
五、有害性/17
第二节基因突变的诱发因素/17
一、物理因素/18
二、化学因素/18
三、生物因素/19
第三节基因突变的形式/19
一、静态突变/19
二、动态突变/23
第四节DNA损伤的修复/24
一、紫外线引起的DNA损伤修复/24
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复/26
三、修复缺陷与错误修复/26
第五节遗传多态性/27
一、遗传多态性的概念/27
二、遗传多态性的表现形式/27
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用/28
第二章基因突变的分子效应/30
第一节基因突变导致蛋白质功能异常/30
一、基因突变对蛋白质功能的影响/30
二、基因突变导致蛋白功能异常的分子机制/31
三、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的
关系/35
第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制/36
一、酶分子异常引起的代谢缺陷/36
二、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病/38
三、不同类型蛋白的基因突变影响不同/39
第三节非编码RNA的基因突变/39
一、非编码RNA的作用原理/39
二、非编码RNA基因突变的生物学效应/40
第三章单基因遗传/44
第一节单基因概述与系谱/44
一、单基因概述/44
二、系谱与系谱分析/45
第二节常染色体显性遗传/46
一、A1型短指（趾）症/46
二、婚配类型与子代发病风险/47
三、常染色体显性遗传病的系谱特征/47
第三节常染色体隐性遗传/47
一、尿黑酸尿症/48
二、婚配类型及子代发病风险/48
三、常染色体隐性遗传病的系谱特征/49
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题/49
第四节X连锁显性遗传/51
一、低磷酸盐血症性佝偻病/51
二、婚配类型和子代发病风险/52
三、X连锁显性遗传病的系谱特征/52
第五节X连锁隐性遗传/53
一、血友病A/53
二、婚配类型和子代发病风险/53
三、X连锁隐性遗传病的系谱特征/54
第六节Y连锁遗传/55
第七节影响单基因病分析的因素/55
一、假常染色体遗传/55
二、遗传印记的遗传学效应/56
三、基因型-表型相关性/56
四、生殖腺嵌合/58
五、遗传早现/59
六、X染色体失活/59
第四章多基因遗传/61
第一节数量性状的遗传/61
一、质量性状与数量性状/61
二、数量性状的遗传/62
第二节多基因病的遗传/64
一、易患性与发病阈值/64
二、遗传率及其估算/65
三、多基因病的遗传特点/67
四、影响多基因病再发风险估计的因素/68
第五章群体遗传/71
第一节群体的遗传平衡/71
一、Hardy-Weinberg定律/71
二、Hardy-Weinberg定律的应用/73
第二节影响遗传平衡的因素/74
一、非随机婚配/74
二、突变和选择/76
三、遗传漂变/77
四、迁移和基因流/79
第三节遗传负荷/79
一、突变负荷/79
二、分离负荷/80
三、影响遗传负荷的因素/80
第四节群体中的遗传多态现象/80
一、DNA多态性/80
二、连锁不平衡及应用/81
第六章线粒体遗传/83
第一节人类线粒体基因组/83
一、线粒体基因组的结构/83
二、线粒体DNA的复制/84
三、线粒体基因的转录/84
四、线粒体遗传系统的特点/85
第二节线粒体基因突变/87
一、mtDNA的突变类型/87
二、突变导致的功能缺陷/88
第三节线粒体病的遗传特点/89
一、母系遗传/89
二、阈值效应/89
三、核质协同性/90
第七章人类染色体/91
第一节人类染色体的基本特征/91
一、染色质和染色体/91
二、人类染色体的数目和形态结构/94
三、性别决定及性染色体/95
第二节人类染色体核型与命名体系/96
一、染色体的研究方法/96
二、染色体核型/98
三、人类细胞遗传学/细胞基因组学国际命名体系
（ISCN）/100
第八章染色体畸变/104
第一节染色体畸变发生的原因/104
一、化学因素/104
二、物理因素/105
三、生物因素/105
四、母亲年龄/105
第二节染色体数目异常及其产生机制/105
一、整倍性改变/105
二、整倍体产生原因/106
三、非整倍性改变/106
四、非整倍体的产生原因/107
五、染色体数目畸变的描述方法/108
第三节染色体结构畸变及其产生机制/108
一、染色体结构畸变的描述方法/108
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制/109
第四节染色体畸变的生物学效应/113
一、染色体数目畸变的生物学效应/113
二、染色体结构畸变的生物学效应/114
第二部分医学遗传学临床117
第九章单基因病/118
第一节分子病/118
一、血红蛋白病/118
二、血浆蛋白病/124
三、结构蛋白缺陷病/125
四、受体蛋白病/127
五、膜转运蛋白病/128
第二节先天性代谢缺陷/128
一、先天性代谢缺陷的共同规律/129
二、糖代谢缺陷病/130
三、氨基酸代谢遗传病/133
四、核酸代谢遗传病/134
五、脂类代谢遗传病/135
第十章多基因病/137
第一节精神分裂症/137
一、精神分裂症的临床特征/137
二、精神分裂症发生的遗传因素/137
第二节糖尿病/139
一、糖尿病的临床特征及分类/139
二、糖尿病发生的遗传因素/140
第三节支气管哮喘/141
一、哮喘的临床特征/141
二、哮喘发生的遗传因素/141
第四节阿尔茨海默病/142
一、阿尔茨海默病的临床特征/142
二、阿尔茨海默病发生的遗传因素/142
第十一章线粒体病/144
第一节疾病过程中的线粒体变化/144
第二节线粒体病的分类/144
第三节mtDNA突变引起的线粒体病/145
一、莱伯遗传性视神经病变/146
二、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征/147
三、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/147
四、氨基糖苷类抗生素致聋/148
五、卡恩斯-赛尔综合征/148
六、亚急性坏死性脑脊髓病/149
七、母系遗传的糖尿病伴耳聋/149
八、其他与线粒体有关的病变/149
第四节核DNA突变引起的线粒体病/150
第十二章染色体病/153
第一节染色体病发病概况/153
一、染色体病的发生率/153
二、染色体分析的临床指征/155
第二节常染色体病/155
一、唐氏综合征/155
二、18-三体综合征/155
三、13-三体综合征/156
四、5p-综合征/157
五、微小缺失综合征/157
第三节唐氏综合征/158
一、唐氏综合征的发生率/158
二、唐氏综合征的表型特征/158
三、唐氏综合征的遗传分型/158
四、唐氏综合征发生的分子机制/160
五、唐氏综合征的诊断、治疗及预防/162
第四节性染色体病/163
一、性染色体的数目异常/163
二、X染色体的结构异常/165
第五节染色体异常携带者/165
一、易位携带者/165
二、倒位携带者/166
第十三章遗传性免疫缺陷/169
第一节T细胞免疫缺陷/170
一、先天性胸腺发育不全/171
二、重症联合免疫缺陷/171
三、MHCⅠ类、Ⅱ类分子缺陷/172
四、共济失调毛细血管扩张症/173
五、Wiskott-Aldrich综合征/173
第二节B细胞免疫缺陷/173
一、X连锁无丙种球蛋白血症/174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷/174
三、高IgM综合征/174
四、普通变异型免疫缺陷/175
五、婴儿期短暂性低丙种球蛋白血症/175
第三节吞噬细胞免疫缺陷/175
一、慢性肉芽肿病/175
二、白细胞黏附缺陷/176
第四节补体缺陷/176
一、补体固有成分缺陷/177
二、补体调节蛋白缺陷/177
第十四章出生缺陷/180
第一节出生缺陷的发生率/180
一、先天畸形和围生期死亡/180
二、新生儿畸形发病率/180
三、儿童死亡率/182
第二节出生缺陷的临床特征/182
一、出生缺陷的分类/182
二、出生缺陷的诊断/183
第三节常见的出生缺陷/183
一、神经管缺陷/183
二、先天性心脏病/185
第四节出生缺陷的发病机制/186
一、出生缺陷的发生因素/186
二、致畸剂诱发出生缺陷的机制/189
第十五章肿瘤与遗传/191
第一节肿瘤发生的遗传因素/191
一、肿瘤的遗传现象/191
二、遗传性肿瘤综合征/192
三、遗传性肿瘤/192
第二节基因组不稳定性与肿瘤发生/193
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生/193
二、染色体不稳定性与肿瘤发生/193
第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡/194
一、癌基因/194
二、抑癌基因/198
三、肿瘤发生与细胞周期调控/199
四、肿瘤与细胞凋亡/200
第四节肿瘤发生的遗传理论/200
一、单克隆起源理论/201
二、Knudson二次打击理论/201
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论/201
第五节肿瘤的分子诊断与靶向治疗/202
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断/202
二、肿瘤的靶向治疗/203
第十六章表观遗传异常引起的疾病/205
第一节表观遗传与肿瘤/205
一、DNA甲基化与肿瘤/205
二、组蛋白修饰与肿瘤/206
三、染色质重塑与肿瘤/206
四、非编码RNA与肿瘤/207
第二节表观遗传与神经精神疾病/207
一、DNA甲基化与神经精神疾病/207
二、组蛋白修饰与神经精神疾病/208
三、非编码RNA与神经精神疾病/208
第三节表观遗传与心血管疾病/209
一、DNA甲基化与心血管疾病/209
二、组蛋白修饰与心血管疾病/209
三、非编码RNA与心血管疾病/210
第四节表观遗传与代谢性疾病/210
一、DNA甲基化与代谢性疾病/210
二、组蛋白修饰与代谢性疾病/211
三、非编码RNA与代谢性疾病/211
四、基因组印记与代谢性疾病/211
第十七章遗传病的诊断/213
第一节临症诊断和症状前诊断/213
一、病史、症状和体征/213
二、家系分析/214
三、常规检查/214
四、遗传学检查/214
第二节产前诊断/216
一、产前诊断的对象/216
二、产前诊断的方法/216
三、胚胎植入前诊断/218
第十八章遗传病的治疗/219
第一节遗传病治疗的原则/219
一、遗传病的个体化治疗/219
二、遗传病疗效的长期评估/220
三、杂合子和症状前患者的治疗/220
四、遗传病治疗的策略/220
第二节手术治疗/220
一、手术矫正治疗/220
二、器官和组织移植/221
第三节药物和饮食治疗/221
一、禁其所忌/221
二、去其所余/221
三、补其所缺/222
四、酶疗法/222
第四节基因治疗/223
一、基因治疗的策略/223
二、基因治疗的技术路径/225
三、适于基因治疗的遗传病/228
四、基因治疗的临床应用/228
五、基因治疗面临的安全和伦理问题/230
第十九章遗传咨询/232
第一节遗传咨询的临床基础/232
一、一些常见的遗传咨询问题/232
二、遗传咨询的主要步骤/233
第二节遗传病再发风险率的估计/234
一、遗传病再发风险率的一般估计/234
二、贝叶斯定理在遗传病再发风险率评估中的应用/236
三、人工智能在遗传病再发风险率评估中的应用/236
第三节遗传病的群体筛查/237
一、新生儿筛查/237
二、携带者筛查/237
三、产前诊断/238
第四节遗传伦理/238
一、临床中的伦理问题/239
二、遗传隐私/240
三、人工智能在遗传咨询中面临的问题/241
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中英文名词对照索引243
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