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  • 出生缺陷防控——遗传病临床诊疗案例分析 刘丽 等 编 妇产科学生活 正版图书籍 天津科学技术出版社
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    • 作者: 刘丽,史云芳,李晓洲,张美姿,谢晓媛,任晨春著
    • 出版社: 天津科学技术出版社
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    • 作者: 刘丽,史云芳,李晓洲,张美姿,谢晓媛,任晨春著
    • 出版社:天津科学技术出版社
    • ISBN:9786257596129
    • 版权提供:天津科学技术出版社

    出生缺陷防控——遗传病临床诊疗案例分析

    作  者:刘丽 等 编
    定  价:90
    出 版 社:天津科学技术出版社
    出版日期:2023年05月01日
    页  数:396
    装  帧:平装
    ISBN:9787574206755

    第一章出生缺陷三级预防体系及相关遗传病
    一、出生缺陷三级预防体系
    二、出生缺陷相关遗传病
    第二章染色体病专题
    第一节染色体数目异常
    一、夫妻之一染色体数目异常·经产前诊断可以生育正常子代
    病例1女性21三体综合征患者生育染色体正常子代一例
    病例28三体嵌合女性生育染色体正常子代一例
    病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例
    病例448,XXYY患者生育染色体正常子代一例
    二、胎儿染色体数目异常
    病例5NPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例
    病例6NIPT提示“8号染色体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例
    病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
    病例8NIPT筛查18三体综合征假阴性一例
    病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
    ……

    内容简介

    本书内容包括出生缺陷三级预防体系及相关遗传病,染色体病专题(染色体数目异常、染色体结构异常、染色体微小异常、染色体多态性),单基因遗传病专题(常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病),产前诊断专家共识等。本书收集天津市产前诊断中心优生门诊中遇到的典型出生缺陷病例,包括染色体病、单基因遗传病、胎儿结构异常、复发性流产等常见病及疑难杂症,详细介绍了每一个病例的诊疗经过,引导临床医生了解优生优育及产前诊断门诊中遇到的复杂病例,阅读本书对培养青年医生的临床思维,提高青年医生的诊疗水平将有很大帮助。

    刘丽 等 编

    刘丽,天津市第一中心医院妇产科主任医师;史云芳,天津医科大学总医院遗传科主任,副主任医师,专业方向为优生遗传及产前诊断;李晓洲,天津市中心妇产科医院产科副主任医师;张美姿,天津市中心妇产科医院产科副主任医师;谢晓媛,天津市妇女儿童保健中心预防科副主任医师;任晨春,天津市中心妇产科医院产科副主任医师

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