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纤毛病基础与临床 ThomasDKennyPhilipLBeales上海科学技术出版社阿尔斯特雷姆综合征纤毛病罕见病先天
¥ ×1
纤毛病:基础与临床
Thomas D. Kenny,Philip L. Beales
ISBN:9787547865941
16开/精装
上海科学技术出版社
编辑推荐
纤毛病是一类罕见病,该疾病患者常常被误诊、漏诊。人体内几乎所有组织、器官均有纤毛,因此纤毛障碍几乎可以影响人体所有组织和器官,在多种常见疾病,如糖尿病、肿瘤等中均可发现纤毛异常。面对如此重要的结构,医务人员应该增加对其的认识,也应加强准确诊断纤毛病的能力。本书为国内外少见的专门系统介绍纤毛病知识的专着,原着作者有丰富的纤毛病诊治经验,曾担任英国国家医疗服务体系3种纤毛病的顾问。
内容简介
本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等,部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等,可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架,更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。
本书条理清晰,内容丰富,专业性极强,有助于各科临床医生对这一罕见病,即纤毛病进行系统学习。
作者介绍
Thomas D. Kenny,英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。
Philip L. Beales,英国伦敦大学儿童健康学院,医学与分子基因学教授。
目录
1纤毛病的诊断1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
2阿尔斯特雷姆综合征8
Alström syndrome
Richard Paisey
3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
5巴尔得-别德尔综合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
6莱伯先天性黑蒙和其他非综合征性视网膜纤毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
7梅克尔-格鲁伯综合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
9口-面-指综合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色体显性遗传性多囊性肾病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍综合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker
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