- 商品参数
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- 作者:
Lee-jun C. Wong主编;张洋等译著
- 出版社:科学出版社
- 出版时间:2021-04-01 00:00:00
- 版次:1
- 字数:314000
- 页数:228
- 开本:其他
- 装帧:平装
- ISBN:9787030672872
- 国别/地区:中国
- 版权提供:科学出版社
本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Leejun C.wong教授主编,30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术、比较概述NGS技术的优越性;NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病),染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的近期新指南。本书由浅入深,以实例分析讲解了NGS技术及其背后的临床意义,可为临床医生合理利用NGS技术提供指导。