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  • 下一代测序技术及其临床应用
  • 本书获得了众多专家的推荐或权威评价,许多业内人士和读者纷纷表示它是一部不可错过的佳作。
    • 作者: Lee-jun C. Wong主编;张洋等译著
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2021-04-01 00:00:00
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    • 作者: Lee-jun C. Wong主编;张洋等译著
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2021-04-01 00:00:00
    • 版次:1
    • 字数:314000
    • 页数:228
    • 开本:其他
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787030672872
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:科学出版社
    本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Leejun C.wong教授主编,30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术、比较概述NGS技术的优越性;NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病),染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的近期新指南。本书由浅入深,以实例分析讲解了NGS技术及其背后的临床意义,可为临床医生合理利用NGS技术提供指导。

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