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醉染图书家族渗出玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点9787518974665
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谈古论今:FEVR的前世与今生/001
1.FEVR是由基因突变导致视网膜血管发育迟缓或停滞引起/001
2.FEVR的发现之旅/003
3.顾名思义话FEVR/004
4.FEVR主要与遗传有关/006
追本溯源:FEVR的真面目/009
5.视网膜血管的正常发育/009
6.是谁掌管着人类视网膜血管的发育?/013
7.如果敲除FEVR的相关基因,视网膜将会发生什么?/015
8.不同基因缺陷引起的FEVR表型严重程度不一/017
9.FEVR的自然史/018
千姿百态:FEVR的临床表现/0
10.FEVR患者因何而来?/0
11.视网膜皱襞是FEVR的经典特征/029
12.真实世界中FEVR存在大量误诊和漏诊/030
13.FEVR不是儿童专有病,可见于任何年龄段/031
14.FEVR虽可不对称,但双眼均发病/032
15.半数FEVR患者终生无症状/032
16.视网膜皱襞见于多种疾病,是描述而非诊断/034
17.FEVR颞侧周边部“V”形无血管区虽但不特异/035
18.青少年发生孔源视膜脱离应警惕FEVR/036
19.FEVR相关RRD有临床独特/037
20.既然FEVR-RRD特征不特异,如何判断与FEVR相关?/039
21.除了FEVR,儿童RRD还要考虑什么?/046
与时俱进:多模式影像下的FEVR新发现/050
22.频域OCT:FEVR中心凹发育不良常见/051
.OCT血流成像:FEVR黄斑部FAZ异常/052
24.彩色多普勒:FEVR眼部循环异常/054
25.广域眼底照相:TEMPVIA是诊断FEVR的无创新方法/054
26.广域OCT:见微知著,揭示TEMPVIA微结构改变/057
精益求精:精准医疗时代FEVR的诊断/061
27.不是所有的早产都是“真早产”(早产史会骗你)/061
28.不是所有早产儿的视网膜病变都叫ROP(出生史会骗你)/062
29.阴家族史并不能排除FEVR(家族史会骗你)/064
30.FEVR诊断金标准:基于临床,综合考虑病史和典型体征/065
31.基因检测能极大提高FEVR诊断准确率/065
32.FEVR分期:时代在变迁,认知在进步/066
火眼金睛:FEVR的鉴别诊断/072
33.殊途同归:与FEVR临床表现类似的玻璃体视网膜疾病/072
34.本同末离:与FEVR遗传背景相似的罕见综合征/080
寻根究底:常见的FEVR致病基因/089
35.FZD4:少有被实的FEVR致病基因/090
36.LRP5:临床表型谱广的FEVR致病基因/094
37.NDP:传男不传女的隐遗传FEVR基因/098
38.TSPAN12:临床表型重与NDP相当/101
39.KIF11:与小头综合征有关/104
40.ZNF408:在FEVR中发生率低/104
41.CTNNB1:Wnt/β-catenin信号通路关键转录共激活因子/105
42.JAG1:致病突变引发FEVR/106
43.路漫漫其修远兮:探索FEVR致病新基因/107
辨施治:FEVR的综合治疗/117
44.婴儿期FEVR治疗原则——遵循早产儿视网膜病变原则/117
45.婴幼儿型FEVR的激光治疗/119
46.婴幼儿FEVR中抗VEGF治疗的应用/119
47.FEVR-ERD和FEVR-TRD的治疗/120
48.FEVR-RRD治疗遵循从外不从内原则/122
49.静止期FEVR需要预防治疗?/124
50.轻症FEVR需要预防视膜光凝?/125
51.FEVR家属的眼底筛查和随访建议/126
例海拾贝:FEVR典型病例集锦/128
52.病例1以孔源视膜脱离为抢先发售症状的FEVR/128
53.病例2新生儿期FEVR渗出视膜脱离的抗VEGF和手术治疗/131
54.病例3FEVR患者黄斑发育不良与“弱视”/134
55.病例4新生儿FEVR样改变/137
56.病例5新生儿FEVR/139
57.病例6NDP突变相关的FEVR/141
58.病例7LRP5突变相关的FEVR(轻症)/142
59.病例8LRP5突变相关的FEVR(重症)/144
60.病例9KIF11相关FEVR/145
61.病例10无症状FEVR/147
62.病例11FEVR的家族聚集/149
FEVR研究速查/153
本书要点/155
出版者后记/157
本病由George Coats于1908年首先报道,故又名Coats病。大多见于男青少年,女较少,少数发生于成年人。通常侵犯单眼,偶为双侧。病程缓慢,呈进行。早期不易察觉,直到视力显著减退,现出白瞳症或废用外斜时才被注意。读者既可以从中了解到渗出视膜病变的发展状况,同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。
本病由George Coats于1908年首先报道,故又名Coats病。大多见于男青少年,女较少,少数发生于成年人。通常侵犯单眼,偶为双侧。病程缓慢,呈进行。早期不易察觉,直到视力显著减退,现出白瞳症或废用外斜时才被注意。读者既可以从中了解到渗出视膜病变的发展状况,同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。
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