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醉染图书神经系统单基因病诊断学9787030491930
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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
甲髌综合征
南希-霍兰综合征
发作睡病
美国原住民肌病
然伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病
线状体肌病
抗利尿不当肾病综合征
肾消耗病
内塞顿综合征
Neu-Laxova综合征
神经氨酸酶缺乏症
叶酸运输障碍导致的神经退行疾病
脑组织铁沉积神经变病
神经退行病变和视神经萎缩(儿童期发病)
神经纤维瘤病
伴肌强直的轴索神经病
远端型遗传运动神经元病
先天低髓鞘或无髓鞘神经病
遗传运动觉神经病Russe型
遗传运动觉神经病6型
遗传觉和自主神经陛神经病
常染色体隐遗传觉神经病伴痉挛截瘫
遗传压力易感周围神经病
中脂质贮积肌病
严重先天中粒细胞减少症3型
严重先天中粒细胞减少症4型
Nicolaides-Baraitser综合征
尼曼-皮克病A、B型
尼曼-皮克病C型
Nijmegen破损综合征
Nonaka肌病
努南综合征1型
努南综合征8型
努南综合征样生长期头发松动症
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