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醉染图书下一代测序技术及其临床应用9787030672872
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【书摘与插画】
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本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-JunC.*教授主编,30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越;NGS技术流程、仪器设备常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传疾病(如先天糖基化障碍疾病),染色体遗传疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、染色体多种遗传方式疾病(如视网膜色素变),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析;详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的**指南。
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