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  • 醉染图书下一代测序技术及其临床应用9787030672872
  • 正版全新
    • 作者: Lee-jun C. Wong主编;张洋等译著 | Lee-jun C. Wong主编;张洋等译编 | Lee-jun C. Wong主编;张洋等译译 | Lee-jun C. Wong主编;张洋等译绘
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2021-04-01
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    • 作者: Lee-jun C. Wong主编;张洋等译著| Lee-jun C. Wong主编;张洋等译编| Lee-jun C. Wong主编;张洋等译译| Lee-jun C. Wong主编;张洋等译绘
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2021-04-01
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 字数:314000
    • 页数:228
    • 开本:16开
    • ISBN:9787030672872
    • 版权提供:科学出版社
    • 作者:Lee-jun C. Wong主编;张洋等译
    • 著:Lee-jun C. Wong主编;张洋等译
    • 装帧:平装-胶订
    • 印次:1
    • 定价:98.00
    • ISBN:9787030672872
    • 出版社:科学出版社
    • 开本:16开
    • 印刷时间:暂无
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2021-04-01
    • 页数:228
    • 外部编号:1202327855
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无



    【书摘与插画】

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      本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-JunC.*教授主编,30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越;NGS技术流程、仪器设备常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传疾病(如先天糖基化障碍疾病),染色体遗传疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、染色体多种遗传方式疾病(如视网膜色素变),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析;详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的**指南。


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