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醉染图书瑞金内分泌疑难病例集9787547827154
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章下丘脑垂体疾病
病例1身高cm,垂体巨大肿瘤,幼稚——巨人症
病例2多饮多尿,继发闭经,垂体柄占位——生殖细胞瘤
病例3多饮多尿伴视物模糊和功能减退——生殖细胞瘤手术放疗后全垂体功能减退
病例4多尿、多饮、尿比重降低——尿崩症
病例5胸闷乏力,FT3、FT4升高伴正常TSH——分泌TSH的垂体腺瘤
第二章甲状腺疾病
病例6先天耳聋伴甲状腺肿
病例7乏力、心悸、黄疸——甲亢肝损
病例8颈部肿痛,发热——误诊为急甲状腺炎的颈前脓肿
病例9高热,咽痛,粒细胞缺乏——Graves病合并骨髓抑制
病例10甲状腺肿大,注意力不集中,神经耳聋——全身部分甲状腺激素抵抗综合征
病例11胸闷,心叽酶显著升高,颜面水肿——甲减心脏病
病例12心悸,消瘦,视物模糊——甲亢突眼
第三章肾上腺疾病和副神经节瘤
病例13意识不清伴四肢抽搐——肾上腺皮质危象
病例14低血钾、正常血压、左肾上腺占位——血压正常的原发醛固酮增多症
病例15右侧颊部红肿、疼痛2周——库欣综合征伴面部感染
病例16肤色变黑、乏力伴水肿——异位ACTH综合征
病例17面色潮红、双下肢水肿伴体重增加——双侧大结节样肾上腺增生
病例18乏力、多食、体重增加——Carney综合征
病例19年轻高血压——肾素瘤
病例20头痛、呕吐伴听力下降——颅内恶副神经节瘤
病例21多汗伴血压升高——右心房副神经节瘤
病例22反复上腹不适伴双肾上腺占位——双侧肾上腺淋巴瘤
病例高血压,多毛,——非经典型21-羟化酶缺陷
病例24高血压,低血钾,周期血尿——11в-羟化酶缺陷症
病例25高血压,发育障碍——17а-羟化酶缺陷症
病例26右肾上腺腺瘤术后2年,左侧肾上腺肿块2个月——21-羟化酶缺陷症,肾上腺残余瘤(TART)
病例27晕厥,意识丧失,失聪,失明——肾上腺脑白质营养不良
病例28皮肤色素沉着,失盐,脱水,发育迟缓——DAX-1基因突变所致先天肾上腺皮质发育不良合并低促腺激素腺功能低下
第四章甲状旁腺和代谢骨病/221
病例29皮肤黏膜色素沉着伴面容宽大,手足肥厚——McCune Albright综合征合并肢端肥症
病例31反复腰部疼痛伴恶心呕吐——多发骨髓瘤伴高钙血症
病例32行走困难,多发骨折,胸骨后占位——胸骨后异位甲状旁腺腺瘤
病例33身材矮小lO余年——先天软骨发育不全
病例34下肢和腰背疼痛——原发甲状旁腺功能亢进症
病例35两例甲亢合并高钙血症——不同病因的高钙血症
病例36甲状旁腺切除术后出现的皮下结节——复发甲状旁腺癌
病例37髋部肿块,高磷血症——家族肿瘤钙化
第五章腺疾病
病例38男化合并尿道下裂——5а-还原酶缺陷症
病例39发育迟缓——Swyer综合征
病例40继发闭经,,患者自然受孕初探——GnRH脉冲式治疗
病例41男两畸形,乳房发育——雄激素不综合征
第六章多发内分泌腺瘤病
病例42闭经泌乳,反复溃疡,阵发意识障碍——多发内分泌腺瘤病1型
病例43腹泻便秘交替,甲状腺肿块,发作血压升高——多发内分泌腺瘤病2A型
病例44颈部包块,双唇增厚,血清癌胚抗原明显增加——多发内分泌腺瘤病2B型
第七章糖尿病
病例45自体造血干细胞移植(AHSCT)治疗1型糖尿病
病例46体重进行增加伴月经紊乱——代谢手术治疗肥胖伴2型糖尿病
病例47清创后伸趾肌腱裸露悬空的糖尿病足溃疡——足溃疡处理过程中肌腱的保护
病例48双侧胫前巨大溃疡4年不愈合——糖尿病足
第八章遗传内分泌疾病和代谢疾病
病例49皮肤进行变黑,脑梗死,男乳房发育——POEMS综合征
病例50反复发作大汗、昏迷——自身免疫低血糖
病例51发作低血糖伴血清胰岛素明显降低——胸膜孤立纤维瘤引起的低血糖
病例52月经不调伴关节肿痛——糖原累积症
病例53Rabson-Mendenhall综合征
病例54烦渴、多饮、多尿、多食伴视物模糊、听力下降——Wolfram综合征
病例55肥胖,月经缺如,幼稚——Prader-Willi综合征
病例56双侧肘、膝关节及臀部黄色瘤——家族胆固醇血症黄色瘤
病例57拒甜食,反复心慌、乏力、四肢麻木——遗传果糖不耐受症
病例58高血压、高血钾伴肾脏功能正常——醛固酮减少症Ⅱ型
病例59高血压,反复双下肢无力——Liddle综合征
病例60严重胰岛素抵抗,生长迟缓——矮妖综合征
病例61反复四肢无力,不能行走——低血钾周期瘫痪
宁光,院士,我国有名内分泌与代谢病学家。现任上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长,上海市内分泌代谢病临床医学中心主任,内分泌代谢病科主任、主任医师,上海市内分泌研究所副所长。兼任中华医学会内分泌分会主委、靠前内分泌学会执委会委员、中华内分泌代谢杂志副总编、Journal of Diabetes联合主编。
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