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全新正版罕见病概论(创新教材)9787117314824人民卫生
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篇 总论第二篇 内分泌代谢疾病 章 内分泌疾病 节 21-羟化酶缺乏症 第二节 先天肾上腺发育不良 第三节 自身免疫垂体炎 第四节 特发低促腺激素腺功能减退症 第五节 新生儿糖尿病 第六节 先天胰岛素低血糖血症 第七节 自身免疫胰岛素受体病 第二章 内分泌代谢综合征 节 Prader-Willi综合征 第二节 快乐木偶综合征 第三节 Russell-Silver 综合征 第四节 Noonan综合征 第五节 Laron综合征 第六节 McCune-Albright综合征 第三章 有机酸血症 节 甲基丙二酸血症 第二节 丙酸血症 第三节 异戊酸血症 第四节 戊二酸血症Ⅰ型 第五节 全羧化酶合成酶缺乏症 第六节 生物素酶缺乏症 第七节 β-酮硫解酶缺乏症 第四章 脂肪代谢障碍 节 原发肉碱缺乏症 第二节 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第三节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第四节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第五章 氨基酸代谢障碍 节 苯丙酮尿症 第二节 枫糖尿症 第三节 四氢生物蝶呤缺乏症 第四节 原发酪氨酸血症 第五节 同型半胱氨酸血症 第六章 尿素循环障碍 节 瓜氨酸血症 第二节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 第三节 精氨酸酶缺乏症 第四节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 第五节 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 第七章 碳水化合物代谢障碍 节 糖原贮积病 第二节 半乳糖血症 第八章 固醇代谢障碍 节 纯合子家族胆固醇血症 第二节 谷固醇血症 第九章 溶酶体贮积症 节 概述 第二节 戈谢病 第三节 黏多糖贮积症 第四节 溶酶体酸脂肪酶缺乏症 第五节 法布里病 第六节 尼曼-皮克病 第十章 代谢疾病 节 卟啉病 第二节 肝豆状核变 第三节 低磷佝偻病 第四节 成骨不全症 第五节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 第六节 线粒体脑肌病 第七节 Leber 遗传视神经病变第三篇 神经系统和肌肉疾病 十章 中枢神经系统遗传和变疾病 节 肌萎缩侧索硬化 第二节 肯尼迪病 第三节 脊髓肌萎缩症 第四节 遗传痉挛截瘫 第五节 亨廷顿舞蹈病 第六节 多系统萎缩 第七节 帕金森病(青年型、早发型) 第八节 原发遗传肌张力不全 第九节 脊髓小脑共济失调 第十节 遗传多发脑梗死痴呆 第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病 节 自身免疫脑炎 第二节 多发硬化 第三节 视神经脊髓炎 第四节 结节硬化症 第十三章 周围神经系统疾病 节 腓骨肌萎缩症 第二节 多灶运动神经病 第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病 节 先天肌无力综合征 第二节 先天肌强直 第三节 强直肌营养不良 第四节 进行肌营养不良第四篇 肾脏及风湿免疫疾病 第十五章 Alport综合征 第十六章 lgG4相关疾病 第十七章 Gitelman综合征 第十八章 系统硬化症 第十九章 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征第五篇 心血管和呼吸系统疾病 第二十章 心脏离子通道病 第二十一章 威廉姆斯综合征 第二十二章 肺泡蛋白沉积症 第二十三章 淋巴管肌瘤病 第二十四章 特发肺纤维化 第二十五章 特发肺动脉高压第六篇 消化系统疾病 第二十六章 进行家族肝内胆汁淤积症 第二十七章 先天胆汁酸合成障碍 第二十八章 波伊茨-耶格综合征第七篇 血液系统疾病 第二十九章 原发轻链型淀粉样变 第三十章 镰刀型细胞贫血病 第三十一章 血友病 第三十二章 阵发睡眠血红蛋白尿症 第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 第三十四章 重症先天粒细胞缺乏症 第三十五章 POEMS综合征第八篇 罕见病诊断和遗传咨询 第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则 节 罕见病诊断方法 第二节 罕见病诊断方法的临床应用原则 第三十七章 罕见病的遗传咨询参考文献
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