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  • 全新正版罕见病概论(创新教材)9787117314824人民卫生
    • 作者: 张松筠,阎雪著 | 张松筠,阎雪编 | 张松筠,阎雪译 | 张松筠,阎雪绘
    • 出版社: 人民卫生出版社
    • 出版时间:2021-06-20
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    • 作者: 张松筠,阎雪著| 张松筠,阎雪编| 张松筠,阎雪译| 张松筠,阎雪绘
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 出版时间:2021-06-20
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 印刷时间:2021-05-07
    • 字数:414000
    • 页数:259
    • 开本:16开
    • ISBN:9787117314824
    • 版权提供:人民卫生出版社
    • 作者:张松筠,阎雪
    • 著:张松筠,阎雪
    • 装帧:平装
    • 印次:1
    • 定价:55.00
    • ISBN:9787117314824
    • 出版社:人民卫生
    • 开本:16开
    • 印刷时间:2021-05-07
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2021-06-20
    • 页数:259
    • 外部编号:31178857
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    篇 总论
    第二篇 内分泌代谢疾病
    章 内分泌疾病
    节 21-羟化酶缺乏症
    第二节 先天肾上腺发育不良
    第三节 自身免疫垂体炎
    第四节 特发低促腺激素腺功能减退症
    第五节 新生儿糖尿病
    第六节 先天胰岛素低血糖血症
    第七节 自身免疫胰岛素受体病
    第二章 内分泌代谢综合征
    节 Prader-Willi综合征
    第二节 快乐木偶综合征
    第三节 Russell-Silver 综合征
    第四节 Noonan综合征
    第五节 Laron综合征
    第六节 McCune-Albright综合征
    第三章 有机酸血症
    节 甲基丙二酸血症
    第二节 丙酸血症
    第三节 异戊酸血症
    第四节 戊二酸血症Ⅰ型
    第五节 全羧化酶合成酶缺乏症
    第六节 生物素酶缺乏症
    第七节 β-酮硫解酶缺乏症
    第四章 脂肪代谢障碍
    节 原发肉碱缺乏症
    第二节 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    第三节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    第四节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    第五章 氨基酸代谢障碍
    节 苯丙酮尿症
    第二节 枫糖尿症
    第三节 四氢生物蝶呤缺乏症
    第四节 原发酪氨酸血症
    第五节 同型半胱氨酸血症
    第六章 尿素循环障碍
    节 瓜氨酸血症
    第二节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
    第三节 精氨酸酶缺乏症
    第四节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
    第五节 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
    第七章 碳水化合物代谢障碍
    节 糖原贮积病
    第二节 半乳糖血症
    第八章 固醇代谢障碍
    节 纯合子家族胆固醇血症
    第二节 谷固醇血症
    第九章 溶酶体贮积症
    节 概述
    第二节 戈谢病
    第三节 黏多糖贮积症
    第四节 溶酶体酸脂肪酶缺乏症
    第五节 法布里病
    第六节 尼曼-皮克病
    第十章 代谢疾病
    节 卟啉病
    第二节 肝豆状核变
    第三节 低磷佝偻病
    第四节 成骨不全症
    第五节 X连锁肾上腺脑白质营养不良
    第六节 线粒体脑肌病
    第七节 Leber 遗传视神经病变
    第三篇 神经系统和肌肉疾病
    十章 中枢神经系统遗传和变疾病
    节 肌萎缩侧索硬化
    第二节 肯尼迪病
    第三节 脊髓肌萎缩症
    第四节 遗传痉挛截瘫
    第五节 亨廷顿舞蹈病
    第六节 多系统萎缩
    第七节 帕金森病(青年型、早发型)
    第八节 原发遗传肌张力不全
    第九节 脊髓小脑共济失调
    第十节 遗传多发脑梗死痴呆
    第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病
    节 自身免疫脑炎
    第二节 多发硬化
    第三节 视神经脊髓炎
    第四节 结节硬化症
    第十三章 周围神经系统疾病
    节 腓骨肌萎缩症
    第二节 多灶运动神经病
    第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病
    节 先天肌无力综合征
    第二节 先天肌强直
    第三节 强直肌营养不良
    第四节 进行肌营养不良
    第四篇 肾脏及风湿免疫疾病
    第十五章 Alport综合征
    第十六章 lgG4相关疾病
    第十七章 Gitelman综合征
    第十八章 系统硬化症
    第十九章 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征
    第五篇 心血管和呼吸系统疾病
    第二十章 心脏离子通道病
    第二十一章 威廉姆斯综合征
    第二十二章 肺泡蛋白沉积症
    第二十三章 淋巴管肌瘤病
    第二十四章 特发肺纤维化
    第二十五章 特发肺动脉高压
    第六篇 消化系统疾病
    第二十六章 进行家族肝内胆汁淤积症
    第二十七章 先天胆汁酸合成障碍
    第二十八章 波伊茨-耶格综合征
    第七篇 血液系统疾病
    第二十九章 原发轻链型淀粉样变
    第三十章 镰刀型细胞贫血病
    第三十一章 血友病
    第三十二章 阵发睡眠血红蛋白尿症
    第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
    第三十四章 重症先天粒细胞缺乏症
    第三十五章 POEMS综合征
    第八篇 罕见病诊断和遗传咨询
    第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则
    节 罕见病诊断方法
    第二节 罕见病诊断方法的临床应用原则
    第三十七章 罕见病的遗传咨询
    参考文献

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