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全新正版新生儿基因筛查9787117336437人民卫生
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章 基因与基因变异
节 基因的概念
第二节 基因的结构
第三节 基因复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因变异与疾病
第六节 基因数据库与人工智能
第二章 新生儿基因筛查方法
节 基因筛查进展
第二节 基因筛查适应
第三节 常用的基因筛查技术
第四节 基因(组)变异解读
第五节 遗传咨询
第三章 新生儿基因筛伦
节 基因筛伦原则
第二节 筛查病种的准入原则
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
节 有机酸代谢障碍
第二节 氨基酸代谢障碍
第三节 脂肪酸β氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 线粒体疾病
第六节 溶酶体病
第七节 脂质代谢障碍
第八节 代谢相关疾病
第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
节 呼吸系统遗传病概述
第二节 原发纤毛运动障碍
第三节 囊纤维化
第四节 遗传肺泡表面活物质代谢障碍
第五节 先天肺泡蛋白沉积症
第六节 先天中枢低通气综合征
第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
节 心脏离子通道病(心律失常)
第二节 马方综合征
第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
节 肝豆状核变
第二节 家族肝内胆汁淤积症
第三节 先天胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征
第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
节 Alport综合征
第二节 多囊肾病
第三节 巴特综合征
第四节 遗传肾病综合征
第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
节 先天甲状腺功能减退症
第二节 先天肾上腺皮质增生症
第三节 青少年起病的成人糖尿病概述
第四节 先天胰岛素血症
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