- 商品参数
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- 作者:
无著
- 出版社:科学出版社
- ISBN:9783446378842
- 版权提供:科学出版社
店铺公告
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儿童罕见病(DIYI辑) |
| 定价 | 98.00 |
出版社 | 科学出版社 |
版次 | 1 |
出版时间 | 2020年12月 |
开本 | 16 |
作者 | 巩纯秀 |
装帧 | 平装 |
页数 | |
字数 | |
ISBN编码 | 9787030664686 |
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1章 染色体异常综合征 1
**节 Klinefelter综合征 1
二节 Turner综合征 4
2章 以生长异常为主要特征的综合征 13
**节 Cornelia de Lange综合征 13
二节 Rubinstein-Taybi综合征 19
三节 Silver-Russell综合征 24
四节 SHORT综合征 31
五节 3M综合征 34
六节 Bloom综合征 38
七节 Seckel综合征 42
八节 Smith-Lemli-Opitz综合征 46
九节 Kabuki综合征 50
十节 Noonan综合征 58
十一节 Costello综合征 64
十二节 心-面-皮肤综合征 69
十三节 Aarskog-Scott综合征 75
十四节 Floating-Harbor综合征 77
十五节 局灶性真皮发育不良 79
十六节 Wolf-Hirschhorn综合征 86
十七节 软骨发育不全 91
十八节 Beckwith-Wiedemann综合征 99
3章 以面部异常为主要特征的综合征 104
**节 Rothmund-Thomson综合征 104
二节 颅额鼻综合征 108
三节 Crouzon综合征 110
四节 DiGeorge综合征 113
五节 歪嘴哭综合征 117
六节 KBG综合征 120
七节 Antley-Bixler综合征 125
4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 130
**节 Prader-Willi综合征 130
二节 Mitchell-Riley综合征 134
三节 Wolcott-Rallison综合征 136
5章 激素分泌异常相关综合征 141
**节 Allgrove综合征 141
二节 假性醛固酮减少症 144
6章 性腺相关综合征 148
**节 CHARGE综合征 148
二节 Mc-Cune Albright综合征 154
三节 Müllerian管永存综合征 157
四节 Swyer综合征 162
五节 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症 164
7章 遗传代谢性综合征 169
**节 Bartter综合征 169
二节 胱氨酸贮积症 175
三节 肝豆状核变性 183
四节 低磷性佝偻病 187
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