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  • [正版]儿童罕见病 DIYI辑 染色体异常综合征 以生长异常为主要特征的综合征 儿科学医学书籍 巩纯秀主编 978703
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    • 作者: 无著
    • 出版社: 科学出版社
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    • 作者: 无著
    • 出版社:科学出版社
    • ISBN:9783446378842
    • 版权提供:科学出版社

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    儿童罕见病(DIYI辑)
                定价 98.00
    出版社 科学出版社
    版次 1
    出版时间 2020年12月
    开本 16
    作者 巩纯秀
    装帧  平装
    页数
    字数
    ISBN编码 9787030664686
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    1章 染色体异常综合征 1

    **节 Klinefelter综合征 1

    二节 Turner综合征 4

    2章 以生长异常为主要特征的综合征 13

    **节 Cornelia de Lange综合征 13

    二节 Rubinstein-Taybi综合征 19

    三节 Silver-Russell综合征 24

    四节 SHORT综合征 31

    五节 3M综合征 34

    六节 Bloom综合征 38

    七节 Seckel综合征 42

    八节 Smith-Lemli-Opitz综合征 46

    九节 Kabuki综合征 50

    十节 Noonan综合征 58

    十一节 Costello综合征 64

    十二节 心-面-皮肤综合征 69

    十三节 Aarskog-Scott综合征 75

    十四节 Floating-Harbor综合征 77

    十五节 局灶性真皮发育不良 79

    十六节 Wolf-Hirschhorn综合征 86

    十七节 软骨发育不全 91

    十八节 Beckwith-Wiedemann综合征 99

    3章 以面部异常为主要特征的综合征 104

    **节 Rothmund-Thomson综合征 104

    二节 颅额鼻综合征 108

    三节 Crouzon综合征 110

    四节 DiGeorge综合征 113

    五节 歪嘴哭综合征 117

    六节 KBG综合征 120

    七节 Antley-Bixler综合征 125

    4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 130

    **节 Prader-Willi综合征 130

    二节 Mitchell-Riley综合征 134

    三节 Wolcott-Rallison综合征 136

    5章 激素分泌异常相关综合征 141

    **节 Allgrove综合征 141

    二节 假性醛固酮减少症 144

    6章 性腺相关综合征 148

    **节 CHARGE综合征 148

    二节 Mc-Cune Albright综合征 154

    三节 Müllerian管永存综合征 157

    四节 Swyer综合征 162

    五节 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症 164

    7章 遗传代谢性综合征 169

    **节 Bartter综合征 169

    二节 胱氨酸贮积症 175

    三节 肝豆状核变性 183

    四节 低磷性佝偻病 187


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