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全新出生缺陷与精准医疗魏克伦,魏兵,于军 编9787030633385
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章 出生缺陷总论 1第2章 氨基酸代谢病 9节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 9第二节 四氢生物蝶呤缺乏症 11第三节 枫糖尿症 14第四节 酪氨酸血症 17第五节 高同型半胱氨酸血症 19第六节 高甲硫氨酸血症 20第七节 组氨酸血症 21第八节 白化病 第3章 有机酸血症 25节 甲基丙二酸血症 25第二节 丙酸血症 28第三节 异戊酸血症 29第四节 戊二酸血症Ⅰ型 31第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 33第六节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 34第七节 生物素酰胺酶缺乏症 36第八节 丙二酸血症 37第4章 尿素循环障碍 39节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 39第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 41第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型 42第四节 希特林蛋白缺乏症 44第五节 精氨酸血症 46第5章 碳水化合物代谢病 48节 糖原贮积症 48第二节 半乳糖血症 58第三节 遗传果糖不耐受症 59第四节 先天乳糖酶缺乏症 61第五节 丙酮酸羧化酶缺乏症 61第六节 先天胰岛素低血糖症 62第6章 遗传脂代谢异常 66节 家族胆固醇血症 66第二节 家族甘油三酯血症 68第三节 家族乳糜微粒血症 69第四节 家族Ap B00缺乏症 70第五节 家族异常β脂蛋白血症 71第7章 脂肪酸β氧化障碍 73节 原发肉碱缺乏症 73第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 75第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 76第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 78第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 79第8章 类固醇代谢病 81节 21-羟化酶缺乏症 81第二节 11β-羟化酶缺乏症 84第三节 17α-羟化酶缺乏症 85第9章 代谢骨病 87节 低磷酸血症佝偻病 87第二节 软骨发育不全综合征 90第三节 成骨不全 92第四节 脊柱骨骺发育不良 930章 线粒体病 96节 线粒体病 96第二节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 99第三节 Zellweger综合征 1021章 溶酶体贮积症 104节 黏多糖贮积症 104第二节 尼曼-皮克病 114第三节 戈谢病 118第四节 异染脑白质营养不良 122第五节 GM1神经节苷脂贮积症 124第六节 Sandhoff病 125第七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病 127第八节 黏脂贮积症 130第九节 溶酶体酸脂酶缺乏症 1312章 金属元素代谢异常 134节 铜代谢障碍之肝豆状核变 134第二节 铜代谢障碍之Menkes病 136第三节 铁代谢障碍之遗传血色素沉着病 138第四节 镁代谢障碍之遗传低镁血症 1413章 遗传代谢病 144节 淀粉样变 144第二节 地中海贫血 146第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 149第四节 嘌呤代谢障碍 150第五节 嘧啶代谢障碍 153第六节 胆汁酸合成缺陷症 1544章 染色体病 157节 21三体综合征 157第二节 18三体综合征 160第三节 13三体综合征 1625章 先天心脏病 164节 房间隔缺损 164第二节 室间隔缺损 168第三节 动脉导管未闭 173第四节 主动脉缩窄 178第五节 右位心 183第六节 大动脉转位 185第七节 法洛四联症 190第八节 先天心脏病的定量评价及治疗 1966章 呼吸系统畸形 204节 先天气管狭窄 204第二节 气管支气管软化症 205第三节 肺隔离症 205第四节 先天肺囊肿 207第五节 先天大叶肺气肿 208第六节 先天肺发育不良 209第七节 先天肺囊腺瘤样畸形 209第八节 先天膈疝 2107章 消化系统畸形 212节 先天食管闭锁及气管食管瘘 212第二节 先天膈疝 214第三节 十二指肠闭锁与狭窄 219第四节 先天胆管扩张症 221第五节 先天肛门直肠畸形 224第六节 先天巨结肠 2278章 神经系统畸形 2节 先天无脑畸形 2第二节 脊柱裂 2第三节 颅裂 第四节 小头畸形 240第五节 先天脑积水 2429章 泌尿生殖系统畸形 244节 新生儿期泌尿生殖系统的检查及常见症状、体征 244第二节 小儿膀胱尿道功能障碍 245第三节 先天肾脏畸形 253第四节 先天输尿管畸形 269第五节 先天膀胱畸形 279第六节 先天尿道异常 289第七节 泌尿生殖系统先天疾病 303第20章 脊柱畸形 313节 脊柱侧凸畸形 313第二节 青少年特发脊柱侧凸 314第三节 先天脊柱侧凸 320第四节 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸 3第五节 神经肌肉型脊柱侧凸 328第六节 马方综合征 3312章 耳鼻喉畸形 335节 先天耳前瘘管 335第二节 先天耳廓畸形 336第三节 先天外耳道闭锁与中耳畸形 337第四节 先天内耳畸形 338第五节 外鼻畸形 340第六节 鼻孔畸形 345第七节 面裂囊肿 347第八节 先天鼻窦畸形 349第九节 鼻部脑膜-脑膨出 350第十节 先天鼻神经胶质瘤 351十节 先天喉软化病 352第十二节 先天喉蹼 353第十三节 甲状舌管囊肿及瘘管 354第十四节 先天喉软骨畸形 355第22章 口腔疾病 356节 先天唇裂、腭裂与面裂 356第二节 小颌畸形 365第三节 舌系带过短 368第四节 牙发育异常 369第章 皮肤疾病 373节 色素痣 373第二节 375第24章 胎儿综合征的超声诊断 379节 Apert综合征 379第二节 Beckwith-Wiedemann综合征 380第三节 Cantrell五联征 381第四节 Meckel-Gruber综合征 382第五节 VACTERL联合征 382第六节 Turner综合征(X单体综合征) 383第七节 心-手综合征 385第25章 人类孟德尔遗传疾病 386第26章 遗传疾病辅诊断 389第27章 遗传病的诊断和治疗进展 393节 技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇与挑战 393第二节 核型分析在遗传病中的临床应用 396第三节 荧光原位杂交技术在遗传病诊断和产前诊断中的应用 398第四节 染色体芯片分析与遗传病 400第五节 串联质谱/气相色谱质谱技术在遗传病诊治中的应用 402第六节 多重连接依赖式探针扩增技术的临床应用 404第七节 第二代测序技术在遗传病中的临床应用评估 407第八节 遗传病的肝移植和干细胞移植治疗 411附1 临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 414附2 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 420附3 遗传变异分类标准与指南(中文版) 428附4 出生缺陷与精准医学相关资源 453第28章 出生缺陷的三级预防 454节 一级预防(婚前、妊娠前和妊娠早期保健) 454第二节 二级预防(产前检查和产前诊断) 455第三节 三级预防(新生儿出生缺陷的筛查) 457参考文献 460
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