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  • 全新出生缺陷与精准医疗魏克伦,魏兵,于军 编9787030633385
  • 正版
    • 作者: 魏克伦,魏兵,于军 编著 | 魏克伦,魏兵,于军 编编 | 魏克伦,魏兵,于军 编译 | 魏克伦,魏兵,于军 编绘
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2020-01-01
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    • 作者: 魏克伦,魏兵,于军 编著| 魏克伦,魏兵,于军 编编| 魏克伦,魏兵,于军 编译| 魏克伦,魏兵,于军 编绘
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2020-01-01
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 字数:769000
    • 页数:496
    • 开本:16开
    • ISBN:9787030633385
    • 版权提供:科学出版社
    • 作者:魏克伦,魏兵,于军 编
    • 著:魏克伦,魏兵,于军 编
    • 装帧:精装
    • 印次:1
    • 定价:189.00
    • ISBN:9787030633385
    • 出版社:科学出版社
    • 开本:16开
    • 印刷时间:暂无
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2020-01-01
    • 页数:496
    • 外部编号:1202010420
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    章 出生缺陷总论 1
    第2章 氨基酸代谢病 9
    节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 9
    第二节 四氢生物蝶呤缺乏症 11
    第三节 枫糖尿症 14
    第四节 酪氨酸血症 17
    第五节 高同型半胱氨酸血症 19
    第六节 高甲硫氨酸血症 20
    第七节 组氨酸血症 21
    第八节 白化病
    第3章 有机酸血症 25
    节 甲基丙二酸血症 25
    第二节 丙酸血症 28
    第三节 异戊酸血症 29
    第四节 戊二酸血症Ⅰ型 31
    第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 33
    第六节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 34
    第七节 生物素酰胺酶缺乏症 36
    第八节 丙二酸血症 37
    第4章 尿素循环障碍 39
    节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 39
    第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 41
    第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型 42
    第四节 希特林蛋白缺乏症 44
    第五节 精氨酸血症 46
    第5章 碳水化合物代谢病 48
    节 糖原贮积症 48
    第二节 半乳糖血症 58
    第三节 遗传果糖不耐受症 59
    第四节 先天乳糖酶缺乏症 61
    第五节 丙酮酸羧化酶缺乏症 61
    第六节 先天胰岛素低血糖症 62
    第6章 遗传脂代谢异常 66
    节 家族胆固醇血症 66
    第二节 家族甘油三酯血症 68
    第三节 家族乳糜微粒血症 69
    第四节 家族Ap B00缺乏症 70
    第五节 家族异常β脂蛋白血症 71
    第7章 脂肪酸β氧化障碍 73
    节 原发肉碱缺乏症 73
    第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 75
    第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 76
    第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 78
    第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 79
    第8章 类固醇代谢病 81
    节 21-羟化酶缺乏症 81
    第二节 11β-羟化酶缺乏症 84
    第三节 17α-羟化酶缺乏症 85
    第9章 代谢骨病 87
    节 低磷酸血症佝偻病 87
    第二节 软骨发育不全综合征 90
    第三节 成骨不全 92
    第四节 脊柱骨骺发育不良 93
    0章 线粒体病 96
    节 线粒体病 96
    第二节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 99
    第三节 Zellweger综合征 102
    1章 溶酶体贮积症 104
    节 黏多糖贮积症 104
    第二节 尼曼-皮克病 114
    第三节 戈谢病 118
    第四节 异染脑白质营养不良 122
    第五节 GM1神经节苷脂贮积症 124
    第六节 Sandhoff病 125
    第七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病 127
    第八节 黏脂贮积症 130
    第九节 溶酶体酸脂酶缺乏症 131
    2章 金属元素代谢异常 134
    节 铜代谢障碍之肝豆状核变 134
    第二节 铜代谢障碍之Menkes病 136
    第三节 铁代谢障碍之遗传血色素沉着病 138
    第四节 镁代谢障碍之遗传低镁血症 141
    3章 遗传代谢病 144
    节 淀粉样变 144
    第二节 地中海贫血 146
    第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 149
    第四节 嘌呤代谢障碍 150
    第五节 嘧啶代谢障碍 153
    第六节 胆汁酸合成缺陷症 154
    4章 染色体病 157
    节 21三体综合征 157
    第二节 18三体综合征 160
    第三节 13三体综合征 162
    5章 先天心脏病 164
    节 房间隔缺损 164
    第二节 室间隔缺损 168
    第三节 动脉导管未闭 173
    第四节 主动脉缩窄 178
    第五节 右位心 183
    第六节 大动脉转位 185
    第七节 法洛四联症 190
    第八节 先天心脏病的定量评价及治疗 196
    6章 呼吸系统畸形 204
    节 先天气管狭窄 204
    第二节 气管支气管软化症 205
    第三节 肺隔离症 205
    第四节 先天肺囊肿 207
    第五节 先天大叶肺气肿 208
    第六节 先天肺发育不良 209
    第七节 先天肺囊腺瘤样畸形 209
    第八节 先天膈疝 210
    7章 消化系统畸形 212
    节 先天食管闭锁及气管食管瘘 212
    第二节 先天膈疝 214
    第三节 十二指肠闭锁与狭窄 219
    第四节 先天胆管扩张症 221
    第五节 先天肛门直肠畸形 224
    第六节 先天巨结肠 227
    8章 神经系统畸形 2
    节 先天无脑畸形 2
    第二节 脊柱裂 2
    第三节 颅裂
    第四节 小头畸形 240
    第五节 先天脑积水 242
    9章 泌尿生殖系统畸形 244
    节 新生儿期泌尿生殖系统的检查及常见症状、体征 244
    第二节 小儿膀胱尿道功能障碍 245
    第三节 先天肾脏畸形 253
    第四节 先天输尿管畸形 269
    第五节 先天膀胱畸形 279
    第六节 先天尿道异常 289
    第七节 泌尿生殖系统先天疾病 303
    第20章 脊柱畸形 313
    节 脊柱侧凸畸形 313
    第二节 青少年特发脊柱侧凸 314
    第三节 先天脊柱侧凸 320
    第四节 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸 3
    第五节 神经肌肉型脊柱侧凸 328
    第六节 马方综合征 331
    2章 耳鼻喉畸形 335
    节 先天耳前瘘管 335
    第二节 先天耳廓畸形 336
    第三节 先天外耳道闭锁与中耳畸形 337
    第四节 先天内耳畸形 338
    第五节 外鼻畸形 340
    第六节 鼻孔畸形 345
    第七节 面裂囊肿 347
    第八节 先天鼻窦畸形 349
    第九节 鼻部脑膜-脑膨出 350
    第十节 先天鼻神经胶质瘤 351
    十节 先天喉软化病 352
    第十二节 先天喉蹼 353
    第十三节 甲状舌管囊肿及瘘管 354
    第十四节 先天喉软骨畸形 355
    第22章 口腔疾病 356
    节 先天唇裂、腭裂与面裂 356
    第二节 小颌畸形 365
    第三节 舌系带过短 368
    第四节 牙发育异常 369
    第章 皮肤疾病 373
    节 色素痣 373
    第二节 375
    第24章 胎儿综合征的超声诊断 379
    节 Apert综合征 379
    第二节 Beckwith-Wiedemann综合征 380
    第三节 Cantrell五联征 381
    第四节 Meckel-Gruber综合征 382
    第五节 VACTERL联合征 382
    第六节 Turner综合征(X单体综合征) 383
    第七节 心-手综合征 385
    第25章 人类孟德尔遗传疾病 386
    第26章 遗传疾病辅诊断 389
    第27章 遗传病的诊断和治疗进展 393
    节 技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇与挑战 393
    第二节 核型分析在遗传病中的临床应用 396
    第三节 荧光原位杂交技术在遗传病诊断和产前诊断中的应用 398
    第四节 染色体芯片分析与遗传病 400
    第五节 串联质谱/气相色谱质谱技术在遗传病诊治中的应用 402
    第六节 多重连接依赖式探针扩增技术的临床应用 404
    第七节 第二代测序技术在遗传病中的临床应用评估 407
    第八节 遗传病的肝移植和干细胞移植治疗 411
    附1 临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 414
    附2 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 420
    附3 遗传变异分类标准与指南(中文版) 428
    附4 出生缺陷与精准医学相关资源 453
    第28章 出生缺陷的三级预防 454
    节 一级预防(婚前、妊娠前和妊娠早期保健) 454
    第二节 二级预防(产前检查和产前诊断) 455
    第三节 三级预防(新生儿出生缺陷的筛查) 457
    参考文献 460

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