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音像新生儿基因筛查赵正言,周文浩,梁德生
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章 基因与基因变异 节 基因的概念 第二节 基因的结构 第三节 基因复制与表达 第四节 人类基因组 第五节 基因变异与疾病 第六节 基因数据库与人工智能第二章 新生儿基因筛查方法 节 基因筛查进展 第二节 基因筛查适应 第三节 常用的基因筛查技术 第四节 基因(组)变异解读 第五节 遗传咨询第三章 新生儿基因筛伦 节 基因筛伦原则 第二节 筛查病种的准入原则第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查 节 有机酸代谢障碍 第二节 氨基酸代谢障碍 第三节 脂肪酸β氧化障碍 第四节 糖代谢障碍 第五节 线粒体疾病 第六节 溶酶体病 第七节 脂质代谢障碍 第八节 代谢相关疾病第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查 节 呼吸系统遗传病概述 第二节 原发纤毛运动障碍 第三节 囊纤维化 第四节 遗传肺泡表面活物质代谢障碍 第五节 先天肺泡蛋白沉积症 第六节 先天中枢低通气综合征第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查 节 心脏离子通道病(心律失常) 第二节 马方综合征第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查 节 肝豆状核变 第二节 家族肝内胆汁淤积症 第三节 先天胆汁酸合成障碍 第四节 Crigler-Najjar综合征第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查 节 Alport综合征 第二节 多囊肾病 第三节 巴特综合征 第四节 遗传肾病综合征第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查 节 先天甲状腺功能减退症 第二节 先天肾上腺皮质增生症 第三节 青少年起病的成人糖尿病概述 第四节 先天胰岛素血症
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