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  • 音像新生儿基因筛查赵正言,周文浩,梁德生
  • 正版
    • 作者: 赵正言,周文浩,梁德生著 | 赵正言,周文浩,梁德生编 | 赵正言,周文浩,梁德生译 | 赵正言,周文浩,梁德生绘
    • 出版社: 人民卫生出版社
    • 出版时间:2022-12-01
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    • 作者: 赵正言,周文浩,梁德生著| 赵正言,周文浩,梁德生编| 赵正言,周文浩,梁德生译| 赵正言,周文浩,梁德生绘
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 出版时间:2022-12-01
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 印刷时间:2022-11-01
    • 字数:722000
    • 页数:385
    • 开本:16开
    • ISBN:9787117336437
    • 版权提供:人民卫生出版社
    • 作者:赵正言,周文浩,梁德生
    • 著:赵正言,周文浩,梁德生
    • 装帧:平装
    • 印次:1
    • 定价:128.00
    • ISBN:9787117336437
    • 出版社:人民卫生
    • 开本:16开
    • 印刷时间:2022-11-01
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2022-12-01
    • 页数:385
    • 外部编号:31614461
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    章 基因与基因变异
    节 基因的概念
    第二节 基因的结构
    第三节 基因复制与表达
    第四节 人类基因组
    第五节 基因变异与疾病
    第六节 基因数据库与人工智能
    第二章 新生儿基因筛查方法
    节 基因筛查进展
    第二节 基因筛查适应
    第三节 常用的基因筛查技术
    第四节 基因(组)变异解读
    第五节 遗传咨询
    第三章 新生儿基因筛伦
    节 基因筛伦原则
    第二节 筛查病种的准入原则
    第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
    节 有机酸代谢障碍
    第二节 氨基酸代谢障碍
    第三节 脂肪酸β氧化障碍
    第四节 糖代谢障碍
    第五节 线粒体疾病
    第六节 溶酶体病
    第七节 脂质代谢障碍
    第八节 代谢相关疾病
    第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
    节 呼吸系统遗传病概述
    第二节 原发纤毛运动障碍
    第三节 囊纤维化
    第四节 遗传肺泡表面活物质代谢障碍
    第五节 先天肺泡蛋白沉积症
    第六节 先天中枢低通气综合征
    第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
    节 心脏离子通道病(心律失常)
    第二节 马方综合征
    第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
    节 肝豆状核变
    第二节 家族肝内胆汁淤积症
    第三节 先天胆汁酸合成障碍
    第四节 Crigler-Najjar综合征
    第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
    节 Alport综合征
    第二节 多囊肾病
    第三节 巴特综合征
    第四节 遗传肾病综合征
    第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
    节 先天甲状腺功能减退症
    第二节 先天肾上腺皮质增生症
    第三节 青少年起病的成人糖尿病概述
    第四节 先天胰岛素血症

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