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正版新书]Brook临床儿科内分泌学 原书第7版(英)梅胡尔·T.达塔尼
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第1章 遗传学与基因组学
一、概述
二、人类遗传学和基因组学的基本概念
三、RNA分子的分类及其功能
四、基因突变和遗传
五、人类种群和遗传变异
六、表观遗传学
七、基因组分析的进展
八、建立基因变异的因果关系
九、精准医学的时代
十、临床指南
第2章 激素检测
一、概述
二、激素测定
三、激素检测有效性
四、测量激素时的技术陷阱
五、临床检测的有效性
六、刺激试验、抑制试验和节律谱系
七、激素试验的正确应用
第3章 胎儿内分泌学
一、概述
二、激素的胎盘转运
三、胎儿内分泌系统的发育
四、胎儿体内激素活性的中和作用
五、胎儿内分泌系统的可塑性
六、胎儿娩出后适应性改变
七、胎儿和新生儿内分泌学的前沿进展
第4章 性发育异常
一、正常的性发育
二、相关术语
三、DSD的病因
四、性腺发育不良
五、雄激素分泌或作用障碍
六、46,XX男性化
七、性发育异常的管理
八、临床管理
九、关于XY DSD的其他病例
十、未来展望
第5章 下丘脑-垂体轴疾病
一、概述
二、下丘脑-垂体神经内分泌轴
三、下丘脑-垂体发育
四、下丘脑-垂体发育的先天性疾病
五、获得性下丘脑-垂体功能障碍疾病
六、垂体功能减退的诊断
七、垂体功能减退的治疗
八、结论
第6章 生长障碍
一、正常的生长
二、身材矮小
三、获得性GH缺乏症
四、GH功能和敏感性相关疾病(原发性IGF-1缺乏症)
五、非GH-IGF轴相关的生长障碍疾病
六、身材矮小相关综合征
七、特发性身材矮小
八、骨骼发育不良
九、高身材
第7章 青春期及青春期相关疾病
一、正常青春期
二、性早熟
三、青春期发育延迟
四、结论
第8章 甲状腺疾病
一、甲状腺轴的发育
二、临床甲状腺疾病
三、诊断误区
第9章 肾上腺皮质疾病
一、概述
二、肾上腺的发育、功能和调控
三、肾上腺皮质功能不全
四、肾上腺皮质功能亢进
五、患者教育
第10章 甲状旁腺与骨代谢疾病
一、概述
二、钙与骨代谢生理
三、骨代谢生理
四、钙调节激素间的相互作用
五、胎儿和新生儿钙代谢
六、新生儿期后的钙、磷酸盐和镁的代谢及钙的级联反应
七、临床疾病
八、钙与骨代谢疾病的治疗药物
九、结论
第11章 自身免疫性多腺体综合征
一、概述
二、自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型
三、自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型及相关疾病
四、其他与免疫失调和自身免疫性多内分泌腺病相关的单基因疾病
……
原著者:Mehul T.Dattani,医学博士,FRCP,FRCPCH,UCL GOS儿童健康研究所儿科内分泌学教授,大奥蒙德街儿童医院、伦敦大学学院医院和儿童健康研究所的儿科内分泌科主任。他目前是欧洲儿科内分泌学会的项目组织委员会主席。主译:巩纯秀 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科科主任,罕见病研究室共同主任。
本书可帮助临床儿科内分泌医生理解该系统疾病的机制和遗传多样性,以及基因变异在健康和疾病中的意义,同时尝试更多诊断和治疗方法,让更多的患儿和家庭获益。
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