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    • 作者: 编者:王朝东//张礼萍|著 | 编者:王朝东//张礼萍|编 | 编者:王朝东//张礼萍|译 | 编者:王朝东//张礼萍|绘
    • 出版社: 上海科技文献出版社
    • 出版时间:2025-03-01
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    • 作者: 编者:王朝东//张礼萍|著| 编者:王朝东//张礼萍|编| 编者:王朝东//张礼萍|译| 编者:王朝东//张礼萍|绘
    • 出版社:上海科技文献出版社
    • 出版时间:2025-03-01
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 印刷时间:2025-03-01
    • 页数:62
    • 开本:16开
    • ISBN:9787523522875
    • 版权提供:上海科技文献出版社
  • 作者: 编者:王朝东//张礼萍|
  • 著: 编者:王朝东//张礼萍|
  • 装帧: 暂无
  • 印次: 1
  • 定价: 98
  • ISBN: 9787523522875
  • 出版社: 科技文献
  • 开本: 16开
  • 印刷时间: 2025-03-01
  • 语种: 暂无
  • 出版时间: 2025-03-01
  • 页数: 62
  • 外部编号: 五三B85969
  • 版次: 1
  • 成品尺寸: 暂无
  • 病例1 NEU1复合杂合突变导致唾液酸沉积症I型
    病例2 SLC4A4基因突变致近端肾小管性酸中毒伴眼部异常和智力低下
    病例3 GLRX5纯合突变导致儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症
    病例4 KMT2A基因突变致Wiedemann-Steiner综合征
    病例5 PHF8基因突变致Siderius型X-连锁智力发育迟缓综合征
    病例6 ARSA复合杂合突变导致的异染性脑白质营养不良
    病例7 TUBB4A基因新发突变致低髓鞘性脑白质营养不良6型
    病例8 RERE基因突变致神经发育异常伴或不伴脑、眼、心的发育障碍
    病例9 RHOBTB2基因新发突变致发育性和癫痫性脑病64型
    病例10 CHD2基因新发突变致癫痫伴肌阵挛-失张力发作
    病例11 以神经系统症状为首发表现的克氏综合征
    病例12 WES-CNV发现缺失变异致16p11.2微缺失综合征
    病例13 GAN基因突变致巨轴索性神经病
    附录

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