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正版新书]儿童罕见病(第二辑)巩纯秀9787030716453
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主编巩纯秀, 主任医师,教授,博士研究生导师,北京儿童医院内分泌科主任。国家儿童医学中心(北方),首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任,罕见病研究室共同主任。从事临床工作30余年,擅长儿童糖脂代谢疾病、生长、肾上腺/性腺的诊断治疗。中国医师协会儿科内分泌遗传代谢专业委员会主任委员,中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组副组长。获得国家级、省部级课题10余项,研究获奖6项。
本书是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑,由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家,综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验,将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧,包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖第一辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等,又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征,进一步扩大了罕见病的病种范围。
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