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  • 正版新书]临床分子诊断应用案例刘维薇,王剑,杜鲁涛9787030762
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    • 作者: 刘维薇,王剑,杜鲁涛著 | 刘维薇,王剑,杜鲁涛编 | 刘维薇,王剑,杜鲁涛译 | 刘维薇,王剑,杜鲁涛绘
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2023-08-01
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    • 作者: 刘维薇,王剑,杜鲁涛著| 刘维薇,王剑,杜鲁涛编| 刘维薇,王剑,杜鲁涛译| 刘维薇,王剑,杜鲁涛绘
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2023-08-01
    • 版次:1
    • 字数:490000
    • 页数:344
    • 开本:其他
    • ISBN:9787030762603
    • 版权提供:科学出版社
    • 作者:刘维薇,王剑,杜鲁涛
    • 著:刘维薇,王剑,杜鲁涛
    • 装帧:简装
    • 印次:暂无
    • 定价:158
    • ISBN:9787030762603
    • 出版社:科学出版社
    • 开本:其他
    • 印刷时间:暂无
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2023-08-01
    • 页数:344
    • 外部编号:涿仝东254410
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    目录
    遗传篇
    1 RNA-seq辅诊断的黏多糖贮积症Ⅱ型 3
    2 TECTA基因同义变异导致常染色体隐遗传非综合征耳聋 9
    3 罕见出血病例 13
    4 全外显子组测序技术鉴定“2+0”型脊髓肌萎缩症家系 19
    5 双基因变异导致的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 24
    6 全外显子组测序技术结合体内外mRNA剪接实验协轴后多指产前诊断 29
    7 TOE1基因突变相关脑桥小脑发育不全7型 37
    8 TOP3A基因突变导致进行眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失 42
    6,XX男反转综合征 47
    10 12号染色体异源父源单亲二倍体导致MYF5基因纯合变异 52
    11 无创产前基因检测20三体高风险胎儿20号染色体单亲二倍体 56
    12 TBX6基因移码变异及其亚等位基因变异导致胎儿脊椎肋骨发育不全 62
    13 单基因全长测序明确苯丙酮尿症新基因型 67
    14 遗传自外祖父的X连锁肝糖原累积病诊断 72
    15 染色体1q21拷贝数变异相关疾病的病因 77
    16 RHDO分析在遗传耳聋产前诊断中的应用 84
    17 女X连锁精神发育迟滞-低张面容综合征携带者的X染色体失活分析 88
    18 胎儿游离DNA高通量测序技术检出胎儿RAF1基因变异 93
    19 NGS检测遗传主动脉疾病亲代嵌合突变 97
    20 胎盘嵌合导致NIPT与CNV结果不一致 101
    21 利用全外显子组测序技术对脑桥小脑发育不全7型家系遗传病因的研究 108
    感染篇
    22 数字PCR技术用于急白血病治疗后EBV/CMV感染诊断及监测 115
    多重PCR技术用于腺病毒感染诊断 120
    24 紧密帚枝霉感染引起鼻脑型脑膜脑炎 124
    25 全外显子组测序鉴别诊断不明原因呼吸系统反复感染疾病 130
    26 tNGS辅诊疗肺炎支原体合并腺病毒感染重症肺炎 134
    27 NGS用于粪类圆线虫病诊断 139
    28 NGS辅播散肺炎合并眼内炎患者病原体检测 144
    29 NGS对疑似脊柱结核病的纠正诊断 151
    30 血液肿瘤移植后淋巴增殖疾病 157
    31 mNGS诊断神经系统脑膜炎奈瑟球菌感染 166
    32 mNGS诊断鸟分枝杆菌肺炎 169
    33 mNGS诊断狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎 173
    34 mNGS检测发现革兰氏阴专厌氧菌感染所致脑脓肿 177
    35 结核脑膜炎合并布鲁菌脑膜脑炎诊断 181
    36 多重数字PCR连续监测恶疟阳患者 185
    37 mNGS诊断播散诺卡菌病 191
    38 mNGS诊断坏死梭杆菌侵袭染引起的勒米尔综合征 196
    39 纳米孔测序用于脑水肿合并颅内感染诊断 200
    40 鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎 206
    41 新型核酸检测室间比对符合率仅为60%的原因分析 211
    42 快检阴而普检阳的新型 217
    肿瘤篇
    43 结肠癌KRAS基因检测:PCR与NGS检测结果为何不一致 227
    44 MEF2D/BCL9基因阳伴CD5+异常表达的急前体B淋巴细胞白血病诊断 2
    45 NGS用于BRCA2基因发生有害突变的胰腺癌诊断
    46 EGFR T790M突变位点NGS阴而数字PCR阳的分析 242
    47 粪便SDC2基因甲基化检测筛查结直肠癌 247
    48 唾液具核梭杆菌阳于结直肠癌诊断 254
    49 罕见BCR-ABL融合基因突变CML患者 257
    50 微流控HPV检测系统辅诊断喉瘤 262
    51 扩增子建库法阴而杂捕获建库法阳的BRCA基因检测 266
    52 NGS诊断BRCA2基因致病突变携带者乳腺癌 271
    53 NGS用于单倍体移植复发患者HLA杂合缺失检测 275
    54 多重荧光PCR-毛细管电泳法检测胃腺癌MSI异质 279
    55 杯口细胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-T阳急粒细胞白血病未分化型诊断 287
    56 极易漏诊的多发骨髓瘤 292
    57 结直肠癌术后复发患者Septin9基因甲基化实验阳 297
    药物基因篇
    58 奥卡西平药物致使血小板急剧减少 303
    59 索磷布韦/维帕他韦治疗慢活动丙型肝炎 309
    60 乙肝核苷酸类似物多重耐药突变 315
    61 SLCO1B1和ApoE基因检测指导临床调整用药 320
    62 CYP2C19基因罕见突变体*3/*17 325

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