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  • 正版新书]儿童罕见病(第三辑)巩纯秀9787030753199
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    • 作者: 巩纯秀著 | 巩纯秀编 | 巩纯秀译 | 巩纯秀绘
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2023-05-01
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    • 作者: 巩纯秀著| 巩纯秀编| 巩纯秀译| 巩纯秀绘
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2023-05-01
    • 版次:1
    • 字数:238000
    • 页数:168
    • 开本:其他
    • ISBN:9787030753199
    • 版权提供:科学出版社
    • 作者:巩纯秀
    • 著:巩纯秀
    • 装帧:简装
    • 印次:暂无
    • 定价:108
    • ISBN:9787030753199
    • 出版社:科学出版社
    • 开本:其他
    • 印刷时间:暂无
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2023-05-01
    • 页数:168
    • 外部编号:涿仝东242928
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    目录
    章 以异常为主要特征的综合征 1
    节 颅骨锁骨发育不良 1
    第二节 天使综合征 6
    第三节 Temple 综合征 9
    第四节 Oculoskeletodental综合征 12
    第五节 SOFT 综合征 16
    第六节 Ulnar-Mammary综合征 17
    第七节 Weaver综合征 20
    第2章 以面容异常为主要特征的综合征 25
    节 Hajdu-Cheney综合征 25
    第二节 毛发-鼻-指(趾)综合征 29
    第三节 Coffi n-Siris 综合征6型 32
    第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征 37
    第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征 41
    第六节 伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征 46
    第3章 内分泌激素异常相关综合征 49
    节 先天全身脂肪营养不良 49
    第二节 先天胰岛素血症 52
    第三节 生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫疾病 56
    第四节 HDR综合征 59
    第五节 Allan-Herndon-dudley综合征 63
    第六节 Van Wyk-Grumbach综合征 67
    第七节 甲状腺激素抵抗综合征 70
    第4章 发育异常相关综合征 76
    节 CAH-11β-羟化酶缺乏症 76
    第二节 17α-羟化酶缺乏症 79
    第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症 80
    第四节 雄激素不综合征 83
    第五节 5α-还原酶2缺乏症 86
    第六节 NR5A1变异所致发育异常 89
    第5章 遗传代谢综合征 92
    节 原发肉碱缺乏症 92
    第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型 96
    第三节 Danon病 98
    第四节 Barth综合征 102
    第五节 淀粉样变心肌病 105
    第六节 蓬佩病 111
    第七节 遗传低镁血症 114
    第八节 半乳糖血症 117
    第九节 戊二酸血症Ⅰ型 121
    第十节 家族胆固醇血症 125
    十节 果糖1,6-二磷酸酶缺乏症 129
    第6章 以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征 133
    节 莱伯遗传视神经病变 133
    第二节 先天鼻泪管发育异常 136
    第三节 视网膜母细胞瘤 140
    第四节 家族进行色素沉着和色素减退症 148
    第五节 常染色体隐皮肤松弛症 151
    《儿童罕见病》辑、第二辑、第三辑索引155

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