第一章 绪论第一节 医学遗传学的研究目的及范围第二节 医学遗传学研究的技术与方法一、群体筛查法二、系谱分析法三、双生子法四、种族差异比较法五、疾病组分分析六、分子生物学方法第三节 遗传性疾病概述一、遗传因素在疾病发生中的作用二、遗传性疾病的概念及特征三、遗传病的分类第四节 医学遗传与优生的关系
第二章 人类遗传及优生的胚胎学基础第一节 配子发生一、精子的发生二、卵子的发生第二节 受精与胚胎发育一、精子和卵子的结构二、受精三、胚胎早期发生习题第三章 人类遗传的细胞基础第一节 细胞的分裂和增殖一、细胞周期二、体细胞的增殖方式——有丝分裂三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂第二节 人类染色体一、人类染色体的化学组成二、人类染色体的数目和形态结构三、人类染色体核型四、性染色质习题第四章 人类遗传的分子基础第一节 基因一、基因的概念及特性二、基因的结构三、基因的表达第二节 基因突变及其对人类的影响一、基因突变的类型二、基因突变的特点三、基因突变产生的后果及其对人类的影响第三节 人类基因组一、细胞核基因组二、线粒体基因组习题第五章 单基因遗传与单基因病第一节 系谱与系谱分析第二节 常染色体遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病第三节 性连锁遗传病一、X连锁显性遗传病二、X连锁隐性遗传病三、Y连锁遗传病第四节 影响单基因遗传效应的因素一、表现度和外显率二、基因多效性三、遗传异质性四、从性遗传和限性遗传五、遗传印记六、遗传早现习题第六章 多基因遗传与多基因病第一节 多基因遗传一、数量性状与质量性状二、多基因遗传假说三、多基因遗传的特点第二节 多基因病一、多基因病的研究模型二、多基因病的特点三、多基因病发病风险的估计四、多基因遗传病的判断习题第七章 染色体畸变与染色体病第一节 人类染色体畸变一、染色体畸变发生的原因二、染色体畸变的类型三、染色体畸变核型的描述第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、两性畸形第三节 肿瘤与遗传一、肿瘤与染色体畸变二、肿瘤相关基因习题第八章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询第一节 遗传病的诊断一、系谱分析二、细胞遗传学检查三、生化检查四、基因诊断五、皮纹纹理分析第二节 遗传病的治疗一、手术治疗二、药物及饮食治疗三、基因治疗第三节 遗传咨询一、遗传咨询的概念和目的二、遗传咨询的对象三、遗传咨询的步骤习题第九章 优生第一节 优生概述一、优生学的概念和目标二、优生学发展简史第二节 影响优生的因素一、环境因素对优生的影响二、营养因素对优生的影响三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响四、孕妇用药对胎儿的影响五、孕妇不良嗜好及情绪对胎儿的影响第三节 优生咨询与优生措施一、婚前优生咨询与措施二、孕前优生咨询与措施三、孕期优生咨询与措施习题
《医学遗传与优生学基础/高职高专“十二五”规划教材》是为了适应高职高专助产专业及医学相关专业的教学需要，为了人们提高生育质量而普及“计划生育、优生优育”相关知识的需要编写而成的。
《医学遗传与优生学基础/高职高专“十二五”规划教材》编写过程中坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则，紧贴临床助产工作的实际需要，力求突出“精简、新颖、科学、合理、可操作性强”的特点。其表现在：一方面，以“必需、够用”为度，扼要地介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病等遗传学知识；另一方面，重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，特别是插入大量新颖、实用的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展及优生指南等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性。
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