正版 遗传性结直肠癌:遗传学基础和临床意义:genetic basis and c

第1篇 遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC
第1章 林奇综合征 002
Lynch Syndrome
第 2 章 林奇样综合征的分子特征 010
The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome
第3章 结构性错配修复缺陷综合征 025
Constitutional Mismatch Repair Def iciency
第4章 错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌(家族性结直肠癌X型) 034
Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
第5章 影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041
Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome
第2篇 胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes

第6章 腺瘤性息肉病综合征的概述 056
Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction
第7章 家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060
Familial Adenomatous Polyposis or APC—Associated Polyposis
第8章 腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068
Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-
Associated Polyposis
第9章 腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085
Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH—Associated Polyposis
第10章 腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/肿瘤综合征 094
Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1—Associated
Polyposis/Tumor Syndrome
第11章 腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098
Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of
Mismatch Repair Genes
第12章 腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102
Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal
Adenomatous Polyposis
第13章 错构瘤性息肉病综合征 105
Hamartomatous Polyposis Syndromes
第14章 遗传性混合性息肉病综合征 117
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome
第15章 锯齿状息肉病综合征 122
Serrated Polyposis Syndrome
第3篇 遗传诊断和临床管理
Genetic Diagnostics and Clinical Management

第16章 遗传性结直肠癌的基因检测 132
Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer
第17章 林奇综合征的肿瘤普查 149
Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome
第18章 遗传变异的分类 164
Classif ication of Genetic Variants
第19章 林奇综合征的预测模型 179
Prediction Models for Lynch Syndrome
第20章 遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196
Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第21章 遗传性结直肠癌综合征的外科治疗 211
Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第22章 遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224
Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第23章 微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236
The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer
第24章 遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法 247
Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches
第25章 遗传性结直肠癌的内科治疗 256
Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer
第4篇 登记系统和数据库
Registries and Databases

第26章 数据库：意图、能力和局限性 266
Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations
第27章 结肠癌家系登记队列 274
The Colon Cancer Family Registry Cohort
第 28 章 前瞻性林奇综合征数据库 294
The Prospective Lynch Syndrome Database
第29章 InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301
The InSiGHT Database: An Example LOVD System
第30章 国际错配修复联盟 309
The International Mismatch Repair Consortium
参考文献

张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医——优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报 · 肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。

阐述各种常见遗传性结直肠癌的遗传学基础和临床意义。

·内容系统全面：涉及林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征等所有常见疾病。
·译者权威：海军军医大学附属长海医院在结直肠癌的诊治方面全国领先，本书由其肛肠外科团队翻译，权威。

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

"·内容系统全面：涉及林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征等所有常见疾病。 ·译者非常不错：海军军医大学附属长海医院在结直肠癌的诊治方面全国靠前，本书由其肛肠外科团队翻译，非常不错。"