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  • 分子诊断原理与临床应用 (美)纳德·里法伊,(美)安德里亚·丽塔·霍瓦特,(美)卡尔·T.威特沃 编 吴柏林 译 生活
  • 新华书店正版
    • 作者: 暂无著 | | 吴柏林译
    • 出版社: 上海科学技术出版社
    • 出版时间:2022-09-01 00:00:00
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         https://product.suning.com/0070067633/11555288247.html

     

    商品参数
    • 作者: 暂无著| 吴柏林译
    • 出版社:上海科学技术出版社
    • 出版时间:2022-09-01 00:00:00
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 印刷时间:2022-09-01
    • 字数:550000
    • 页数:372
    • 开本:16开
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787547857304
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:上海科学技术出版社

    分子诊断原理与临床应用

    作  者:(美)纳德·里法伊,(美)安德里亚·丽塔·霍瓦特,(美)卡尔·T.威特沃 编 吴柏林 译
    定  价:228
    出 版 社:上海科学技术出版社
    出版日期:2022年09月01日
    页  数:372
    装  帧:精装
    ISBN:9787547857304
    主编推荐

    Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics是享誉国际检验医学领域的专业高级教材,由国际有名临床生物化学家 Norbert W. Tietz博士于1986年领衔编著。自出版以来,广受欢迎,不断为各类医学名著所引用,已成为国际临床检验行业的经典著作。该书第六版由美国哈佛医学院波士顿儿童医院临床生物化学科主任及美国《临床化学》杂志主编Nader Rifai 博士担任主编。他致力于进一步扩展该书的内容,首次增加了血液学、临床质谱、分子诊断及临床微生物学等篇章,并高瞻远瞩地和另两位编辑A. Rita Horvath、Carl T. Wittwer 合作,将分子诊断方面的14章内容单独出版成书,书名Principles and applications of molecular diagnostics(《分子诊断原理与临null

    内容简介

    本书精选自国际临床检验领域经典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition,系统介绍了分子诊断学基本原理、技术和方法及其临床应用,体现国际新进展和未来发展方向。本书的英文版主编和中文版主译,都是国际知名的临床分子诊断领域的先行者。 本书共14章,在简要介绍分子生物学基本原理与技术理论和人类基因组及其变异研究进展的基础上,着重阐述了各种分子诊断技术及其在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等方面的临床应用,检测内容主要涉及核酸(DNA和RNA)和蛋白质(氨基酸和肽),也包括了国际前沿热门的检测技术—循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA(即液态活检技术)、产前诊断中的循环核酸,以及肿瘤基因组学、药物遗传学和DNA身份识别鉴定等实用性检测。涵盖了基因/基因组学和蛋白质组学、人类微生物组学与宏基因组学,以null

    作者简介

    Nader Rifai教授(美国):美国哈佛医学院波士顿儿童医院临床生物化学科主任,美国临床化学协会(AACC)官方杂志《临床化学》主编 主译吴柏林教授:哈佛医学院波士顿儿童医院基因诊断研究室创始人和临床分子诊断专科医学主任,也是复旦大学附属儿科医院分子诊断中心联合创始人兼任外方主任。其持有美国医学遗传学和基因组学专科执业文凭(DABMGG),也是美国医学遗传和基因组学院专家委员 (FACMGG),在美国和中国的分子诊断和基因/基因组检测领域从事科研、教学和临床工作30多年,有着丰富的实践经验。他的团队及其合作者在发现和鉴定与基因突变和基因组失衡相关的出生缺陷的遗传病因方面,以及在转化医学研究和基因诊断开发应用临床级基因芯片(CMA)和二代测序(NGS)等新技术平台等方面走在世界前沿。副主译关明:博士、博士生导师、研究员,复旦大学附属华山医院分子与转化医学研究所副所长、复旦大学附属华null

    精彩内容

    目录
    第1章·分子生物学的原理001
    遗传学和分子生物学的发展001
    分子生物学要素002
    核酸的结构和功能004
    分子生物学的中心法则006
    表观遗传学012
    理解我们的基因组014
    第2章·基因组及其变异016
    人类基因组016
    特定人群的基因变异019
    非人类基因组020
    编码RNA但不产生蛋白质的DNA023
    人类基因组变异023
    术语027
    数据库029
    信息学031
    第3章·核酸分离033
    核酸制备工具的发展033
    核酸制备中的步骤034
    样本类型对核酸制备的影响038
    处理通量039
    具体应用040
    核酸的品质和量041
    用于衡量核酸品质和量的方法042
    方法选择043
    总结044
    第4章·核酸技术045
    概述045
    核酸制备048
    扩增技术049
    检测技术058
    鉴别技术059
    第5章·分子微生物学082
    病毒综合征083
    性传播感染098
    呼吸道感染104
    血流感染108
    中枢神经系统111
    胃肠炎113
    抗菌药物耐药性115
    人类微生物组学与宏基因组学117
    未来发展方向118
    第6章·遗传学119
    孟德尔遗传疾病119
    线粒体DNA疾病160
    遗传印记163
    扩展性携带者筛查165
    大规模并行测序技术167
    全外显子组测序168
    细胞基因组学169
    检测结果的报告172
    实验室规章制度173
    第7章·实体肿瘤基因组学174
    实体肿瘤基因组检测需考虑的问题174
    实体肿瘤的基因组分析176
    实体肿瘤样本的大规模并行测序178
    在临床上解释体细胞突变182
    总结184
    第8章·造血系统恶性肿瘤的遗传学185
    重现性易位与染色体结构异常185
    造血系统恶性肿瘤的基因突变197
    造血系统恶性肿瘤遗传学调控机制的功能209
    造血系统恶性肿瘤克隆性检测210
    总结215
    第9章·循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA216
    循环肿瘤细胞218
    循环肿瘤DNA240
    联合讨论CTC和ctDNA248
    总结250
    第10章·产前诊断中的循环核酸251
    产前遗传诊断的早期进展251
    降低侵入性产前诊断风险的策略251
    无创胎儿DNA检测252
    孕妇血浆中游离胎儿核酸的生物学研究252
    循环胎儿游离DNA的诊断应用254
    无创胎儿组学258
    研究方法258
    总结261
    第11章·药物遗传学262
    药物遗传学原理262
    药物基因关联的具体实例270
    未来趋势288
    第12章·身份识别鉴定289
    短串联重复序列及釉原蛋白290
    分析过程291
    Y-短串联重复序列294
    线粒体基因组295
    接触样品和DNA混合物296
    单核苷酸多态性296
    质量保证297
    统计解释297
    快速DNA检测299
    大规模并行测序299
    法律问题300
    亲子鉴定300
    DNA鉴定的其他临床应用标记302
    第13章·氨基酸、肽和蛋白质304
    氨基酸305
    肽310
    蛋白质314
    第14章·蛋白质组学337
    历史回顾337
    生物标志物开发流程340
    自下而上靶向蛋白质组学344
    自上而下的蛋白质组学351
    分析前和其他技术考虑352
    结论354

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