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  • 肝豆状核变性的基础与临床 李淑娟,李晓东,周卫东 编 生活 文轩网
  • 新华书店正版
    • 作者: 李淑娟李晓东周卫东著
    • 出版社: 科学技术文献出版社
    • 出版时间:2022-06-01 00:00:00
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    商品参数
    • 作者: 李淑娟李晓东周卫东著
    • 出版社:科学技术文献出版社
    • 出版时间:2022-06-01 00:00:00
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 印刷时间:2022-06-01
    • 字数:955000
    • 页数:510
    • 开本:16开
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787518989171
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:科学技术文献出版社

    肝豆状核变性的基础与临床

    作  者:李淑娟,李晓东,周卫东 编
    定  价:258
    出 版 社:科学技术文献出版社
    出版日期:2022年06月01日
    页  数:536
    装  帧:平装
    ISBN:9787518989171
    主编推荐

    肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,临床上极为少见,易被漏诊、误诊,从而延迟治疗,严重影响病人的预后。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机理、临床表现、诊断、治疗、预防、康复、护理和遗传咨询方面的基础知识与研究进展,以及与肝豆状核变性相关的其他疾病的知识,有助于读者对肝豆状核变性进行深入的学习。

    内容简介

    肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病,临床上极为少见,易被漏诊、误诊,从而延迟治疗,严重影响患者的预后。本书系统地阐述了肝豆状核变性的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预防、康复、护理和遗传咨询方面的基础知识与研究进展,以及与肝豆状核变性相关的其他疾病的知识,有助于读者对肝豆状核变性进行深入的学习。本书参考了丰富的国内外文献资料,内容翔实,对临床各科,特别是神经内科、消化内科、儿科、精神科、眼科、肝移植科、感染科、康复科、检验科和职业病与中毒医学科等科室的医务人员有较大的参考价值。

    作者简介

    李淑娟,天津市蓟州区人。现任首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任医师、科室行政副主任、教授、博士研究生导师。2002年毕业于吉林大学临床医学系(七年制),获医学硕士学位。2009年于首都医科大学获神经病学博士学位。2014年在美国伊利诺伊州碧城OSF卒中中心学习。2015年在皇家墨尔本大学神经病学中心学习。主要研究方向为脑血管病、神经系统急危重症的救治和肝豆状核变性。主持国家自然科学基金项目3项,作为课题骨干参与科技部重点专项1项,主持北京市自然科学基金等其他基金项目6项。以第一或通讯作者发表核心期刊论文40篇,其中被SCI收录20篇。主编《肝豆状核变性防治 300问》。曾获得全国神经内科青年医师演讲比赛一等奖。现任中国卒中学会医疗质量管理与促进分会副主任委员、中国卒中学会青年理事会副理事长、北京生理科学学会副主任委员及常务委员、《基础医学与临床杂志》编委和Stroke and Vanull

    精彩内容

    目录
    第一章 肝豆状核变性的研究历史
    第一节 Wilson前的发现
    第二节 Wilson的发现
    第三节 Wilson后的发现
    第四节 肝豆状核变性与铜代谢相关性研究的起源
    第五节 我国对肝豆状核变性的研究
    第六节 未来需要解决的问题
    第二章 肝纤维化
    第一节 肝纤维化的发病机制
    第二节 肝纤维化的细胞生物学基础
    第三节 实验性肝纤维化模型
    第四节 抗纤维化治疗
    第五节 有希望治疗肝纤维化的药物
    第三章 基底神经节的功能
    第一节 基底神经节的解剖与生理学
    第二节 基底神经节的功能
    第三节 随意运动疾病——运动不能和运动迟缓
    第四节 随意运动疾病——运动过度
    第五节 结论
    第四章 人体内铜的代谢
    第一节 铜在人体内的分布与功能
    第二节 铜的代谢过程
    第三节 ATP7B酶(P-型ATP酶)的蛋白质结构和功能
    第四节 铜代谢障碍对各器官系统的影响
    第五节 含铜复合物
    第六节 铜代谢相关疾病的分类
    第七节 铜转运相关蛋白
    第五章 铜的线粒体毒性
    第一节 线粒体铜平衡
    第二节 肝豆状核变性时铜对线粒体的病理性损害
    第三节 铜对提取的线粒体的直接损害
    第四节 模拟肝豆状核变性的细胞模型和动物模型的线粒体损害
    第五节 结论
    第六章 铜的中枢神经系统毒性
    第一节 脑内铜的含量和空间分布
    第二节 铜平衡
    第三节 铜中毒的机制
    第四节 铜的神经毒性
    第五节 铜纳米粒子的神经毒性
    第六节 结论
    第七章 铜蓝蛋白的代谢与功能
    第一节 多铜氧化酶
    第二节 铜蓝蛋白的基因结构和表达
    第三节 铜蓝蛋白的代谢
    第四节 铜蓝蛋白的作用
    第八章 肝豆状核变性的流行病学
    第一节 世界各国的发病情况
    第二节 生化扫描
    第三节 现代遗传学研究
    第四节 孤立人群
    第五节 我国的发病情况
    第六节 遗传学∕临床学患病率
    第七节 结论
    第九章 肝豆状核变性遗传学
    第一节 ATP7B基因的发现经过
    第二节 ATP7B基因的分子结构
    第三节 ATP7B基因的突变
    第四节 基因检测
    第五节 区域性的基因频率
    第六节 ATP7B基因突变的功能特征
    第七节 基因型-表现型关系
    第八节 临床分子诊断
    第十章 肝豆状核变性的遗传和环境因素的调节作用
    第一节 含铜代谢MURR1区的蛋白1基因
    第二节 凝聚素
    第三节 抗氧化因子基因
    第四节 X-连锁细胞凋亡抑制剂
    第五节 载脂蛋白E基因
    第六节 血色病基因、二价金属转运子基因和ATP7A基因
    第七节 亚甲基四氢叶酸还原酶基因
    第八节 朊蛋白
    第九节 性别
    第十节 铁
    第十一节 甲基团


    第十二节 其他因素

    ……

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