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醉染图书医学遗传学9787506761499
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章 绪论 节 医学遗传学简介 一、遗传学概念 二、医学遗传学研究范围 三、我国医学遗传学的研究现状 四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用 第二节 遗传疾病概述 一、遗传病的概念与特征 二、遗传因素在疾病发生中的作用 三、遗传病的分类 四、遗传病研究方法 第二章 遗传的分子基础 节 遗传物质的结构与功能 一、核酸的化学组成与种类 二、DNA的分子结构与功能 三、RNA的种类与功能 第二节 基因的概念和结构 一、基因的概念与种类 二、基因的结构 第三节 基因的功能 一、基因的复制 二、基因的表达 三、人类基因组 第四节 基因突变 一、基因突变的概念与特 二、基因突变的诱发因素 三、基因突变的机制 四、基因突变的修复 第三章 遗传的细胞学基础 节 真核细胞的结构与功能 一、真核细胞概述 二、细胞膜 三、细胞质 四、细胞核 第二节 细胞增殖 一、细胞增殖方式 二、细胞增殖周期 第三节 减数分裂与配子发生 一、减数分裂的概念和过程 二、配子发生 三、人类决定的染色体机制 第四节 细胞分化 一、细胞分化中的发育潜能变化 二、细胞核移植与克隆 实验一 光学显微镜的基本结构与使用 实验二 细胞的基本形态与结构 实验三 有丝分裂与减数分裂 第四章 人类染色体与染色体病 节 人类染色体 一、人类染色体的形态结构、类型 二、染色体的核型 三、染色质及决定 第二节 染色体畸变 一、染色体畸变的因素 二、染色体畸变的类型 第三节 染色体病 一、常染色体病 二、染色体病 三、两畸形 四、染色体畸变携带者 实验四 X染色质的标本制作与观察 实验五 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析 第五章 遗传的基本规律 节 分离定律 一、分离现象 二、对分离现象的遗传分析 三、分离定律的本质 第二节 自由组合定律 一、自由组合现象 二、对自由组合现象的遗传分析 三、自由组合定律的本质 第三节 连锁与互换定律 一、完全连锁遗传 二、不完全连锁 三、连锁与互换定律的本质 四、互换率 第六章 单基因遗传与单基因遗传病 节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体遗传 一、常染色体显遗传及系谱特点 二、常染色体隐遗传及系谱特点 第三节 染色体遗传 一、X连锁显遗传及系谱特点 二、X连锁隐遗传及系谱特点 三、Y连锁遗传 第四节 孟德尔经典遗传方式的补充 一、外显率 二、表现度 三、表型模拟 四、遗传异质 五、基因多效 六、限遗传 七、从遗传 八、早发现象 九、遗传印迹 第五节 两种单基因状或疾病的遗传规律 一、两种单基因状或疾病的自由组合 二、两种单基因病的连锁与互换 实验六 系谱分析与遗传咨询 第七章 分子病和先天代谢缺陷 节 分子病 一、血红蛋白病 二、血友病 三、肌营养不良症 四、家族胆固醇血症 第二节 先天代谢缺陷 、先代谢缺陷的发病机制 二、常见的先天代谢缺陷病 第八章 多基因遗传与多基因遗传病 节 多基因遗传 一、质量状和数量状 二、多基因说 三、多基因遗传的特点 第二节 多基因遗传病 一、易患与阈值 二、遗传度 三、多基因遗传病的特点 四、多基因遗传病发病风险的估计 五、几种常见多基因病 第九章 肿瘤与遗传 节 肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤发病率的种族差异 二、肿瘤的家族聚集 三、遗传恶肿瘤 四、遗传癌前病变 五、肿瘤的遗传易感 第二节 肿瘤与基因 一、癌基因 二、肿瘤抑制基因 第三节 肿瘤与染色体异常 一、肿瘤的染色体数目异常 二、肿瘤的染色体结构异常 第十章 遗传病的诊断与防治 节 遗传病的诊断 一、临床诊断 二、系谱分析 三、皮肤纹理分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、产前诊断 第二节 遗传病的预防 一、出生前筛查 二、新生儿筛查 三、携带者检出 四、遗传咨询 第三节 遗传病的治疗 一、手术疗法 二、药物和饮食疗法 三、基因治疗 实验七 类肤纹理观察与分析 十章 遗传与优生 节 优生学概述 一、优生学概念 二、现代优生学研究内容 第二节 影响优生的因素 一、遗传因素 二、环境因素 三、营养因素 四、心理因素 五、药物因素 六、不良嗜好 第三节 优生措施 一、婚姻指导 二、孕前指导 三、孕期保健 四、出生缺陷干预 五、优生工程 实验八 人类遗传病 附录 附录一 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 附录二 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 附录三 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母育的指导原则
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