全新神经系统单基因病诊断学王拥军 等 主编9787030491954

12-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症1
22-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2
33-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症3
43-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症5
5，63MC综合征6
73-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型7
83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型9
93-甲基戊烯二酸尿综合征10
103-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型12
113-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型13
1-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型14
1317β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症15
14Aarskog-Scott综合征17
15无β脂蛋白血症18
16遗传铜蓝蛋白缺乏症20
17Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征21
18软骨发育不全
19Acrocallosal综合征25
20肢端-股骨头发育不良26
21肠源肢端皮炎综合征27
22伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型29
伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全型1
24Nager综合征32
25肢端中段骨发育不良34
26不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症35
27乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症37
28中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症38
29短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症39
30极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症41
31~33Adams-Oliver综合征43
34腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症45
35肾上腺脑白质营养不良48
36睡眠期提前综合征50
37丙种球蛋白缺乏血症2型51
38X连锁丙种球蛋白缺乏血症52
39胼胝体发育不良合并周围神经病53
40无下颌并耳复杂畸形54
415-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷56
42~45Aicardi-Goutieres综合征57
46无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征60
47动脉-肝脏发育不良综合征62
48Alazami综合征63
49亚历山大病64
50AHD综合征66
51秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征67
52α-甲基乙酰乙酸尿症69
53α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷70
54伴a-地中海贫血X连锁智力低下综合征71
55Alstrom综合征73
56儿童交替偏瘫1型75
57儿童交替偏瘫2型76
58~61阿尔茨海默病77
62先天无巨核细胞血小板减少症81
63氨基酰化酶1缺乏症83
64Amish婴儿期癫痫综合征84
65家族内脏淀粉样变6
66芬兰型淀粉样变7
67遗传淀粉样变9
68原发皮肤淀粉样变91
69~76肌萎缩侧索硬化92
77遗传神经痛肌萎缩99
78不全100
79Andersen-Tawil综合征102
80遗传铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调103
81遗传血管源水肿104
82遗传血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征106
83无虹膜小脑共济失调伴精神障碍107
84AEC综合征109
85抗凝血酶Ⅲ缺乏111
86Antley-Bixler综合征1型112
87Antley-Bixler综合征2型114
88家族胸主动脉瘤4型115
89阿佩尔综合征116
90先天状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和先天畸形118
91精氨酸血症119
92精氨基琥珀酸尿症121
93芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症122
94动脉迂曲综合征1
95~99远端关节挛缩症125
100关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征129
101，102关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征131
103Arts综合征133
104天冬酰胺合成酶缺乏症134
105天冬氨酰基葡萄糖胺尿症135
106，107阿斯伯格综合征136
108早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症138
109感觉共济失调1型(常染色体显共济失调)139
110共济失调毛细血管扩张症140
111类共济失调毛细血管扩张症1型142
112类共济失调毛细血管扩张症2型143
113骨发育不全症Ⅰ型144
114~116X连锁孤独症145
117自身免疫病和多系统综合征147
118自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征149
119阿克森费尔德-里格尔综合征150
120鲍莱尔-格罗尔德综合征152
121多小脑回带状钙化症154
122Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征155
1Baraitser-Winter综合征1157
124裸淋巴细胞综合征2型158
125巴氏综合征160
126，127产前巴特综合征161
128，129巴特综合征164
130基底细胞痣综合征167
131~133特发基底核钙化169
134Beare-Stevenson综合征172
135Beaulieu-Boycott-Innes综合征174
136B-W综合征175
137b-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症176
138β-脲基丙酸酶缺乏症177
139生物素缺乏症178
140Bjornstad综合征181
141眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征182
142Bloom综合征184
143Bohring-Opitz综合征185
144骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征187
145骨髓衰竭综合征2188
146Borjeson-Forssman-Lehmann综合征189
147Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征191
148Boucher-Neuhauser综合征192
149短指、智力低下综合征193
1503型短躯干症195
151脑小血管病合并出血196
152鳃-眼-面综合征198
153Brown-Vialetto-vanLaere综合征1型200
154Brown-Vialetto-vanLaere综合征2型202
155布伦纳综合征204
156C综合征205
157顺式-3-己烯醇相关嗅觉206
158短指发育不良症207
159屈曲指、身材高大和耳聋综合征209
160Camurati-Engelmann病210
161Canavan病213
1622型家族念珠菌病214
163Cantu综合征215
164氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症216
165致死婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病218
166致死婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病219
167心-面-皮肤综合征220
168扩张型心肌病222
169伴高水平促腺激素功能减退的心肌扩张症2
170原发系统肉毒碱缺乏症225
171肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症227
172肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(婴儿型)228
173肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(新生儿致死型)229
174肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症1
175腕管综合征2
176卡朋特综合征1型
177卡朋特综合征2型
178肌中央轴空病
179先天中枢低通气综合征
180Cayman小脑共济失调症241
181常染色体显遗传小脑共济失调、耳聋和发作睡病242
182，183小脑共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征243
184非进行小脑共济失调伴精神发育迟滞246
185，186脑淀粉样血管病247
187ITM2B相关脑淀粉样血管病1型249
188ITM2B相关脑淀粉样血管病2型251
189伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显遗传脑动脉病252
190伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐遗传脑动脉病254
191，192脑海绵状血管畸形256
193大脑肌酸缺乏综合征1型258
194大脑肌酸缺乏综合征2型259
195大脑肌酸缺乏综合征3型262
196脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征263
197脑瘫之痉挛四肢瘫264
198脑-眼-面-骨骼综合征265
199伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病267
200脑腱黄瘤病270
201~213神经元蜡样质脂褐素沉积病271
214Chanarin-Dorfman综合征282
215CHAR综合征284
216~255腓骨肌萎缩症286
256CHARGE联合畸形313
257先天白细胞颗粒异常综合征314
258X连锁隐遗传点状软骨发育异常1型316
259X连锁显遗传点状软骨发育异常型1
260伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良319
261Grebe型软骨发育异常320
262良遗传舞蹈病321
263舞蹈病-棘状红细胞增多症3
264舞蹈症和先天甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷325
265Chudley-McCullough综合征327
266乳糜微粒滞留症329
267原发纤毛运动障碍330
268家族肝硬化332
269典型瓜氨酸血症334
270瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型336
271CK综合征337
272颅骨锁骨发育不全339
273COACH综合征341
274A型Cockayne综合征344
275B型Cockayne综合征345
276原发辅酶缺乏1型347
277原发辅酶缺乏型4
278原发辅酶缺乏3型350
279原发辅酶缺乏4型352
280原发辅酶缺乏型53
281原发辅酶缺乏6型355
282Coffin-Lowry综合征356
283伴或不伴小脑共济失调的认知障碍358
284COHEN综合征359
285低温诱导出汗综合征1型361
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