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  • 全新遗传代谢病防治理论与实践封志纯 王艳 杨茹莱97871173439
  • 正版
    • 作者: 封志纯 王艳 杨茹莱著 | 封志纯 王艳 杨茹莱编 | 封志纯 王艳 杨茹莱译 | 封志纯 王艳 杨茹莱绘
    • 出版社: 人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-03-01
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    • 作者: 封志纯 王艳 杨茹莱著| 封志纯 王艳 杨茹莱编| 封志纯 王艳 杨茹莱译| 封志纯 王艳 杨茹莱绘
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-03-01
    • 版次:1
    • 印次:1
    • 字数:1331000
    • 页数:720
    • 开本:16开
    • ISBN:9787117343923
    • 版权提供:人民卫生出版社
    • 作者:封志纯 王艳 杨茹莱
    • 著:封志纯 王艳 杨茹莱
    • 装帧:精装
    • 印次:1
    • 定价:199.00
    • ISBN:9787117343923
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 开本:16开
    • 印刷时间:暂无
    • 语种:暂无
    • 出版时间:2023-03-01
    • 页数:720
    • 外部编号:1202871196
    • 版次:1
    • 成品尺寸:暂无

    篇总论

    章概论/2

    节遗传代谢病史/2

    第二节遗传代谢病流行病学/3

    第三节遗传代谢病分类/3

    第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4

    第二章遗传代谢病的病理生理基础/12

    节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12

    第二节遗传代谢病生化机制概论/12

    第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14

    第三章遗传代谢病的遗传学基础/21

    节孟德尔遗传/21

    第二节线粒体DNA突变/

    第三节拷贝数变异/24

    第四节表观遗传/25

    第四章代谢通路/28

    节氨基酸代谢/28

    第二节碳水化合物代谢/32

    第三节脂肪酸和酮体代谢/39

    第四节能量代谢/43

    第五节嘌呤和嘧啶代谢/46

    第六节类固醇代谢/50

    第七节血红素代谢/52

    第八节脂蛋白代谢/54

    第九节溶酶体代谢/56

    第十节过氧化物酶体/56

    十节糖蛋白/57

    第十二节神经递质的代谢/58

    第十三节维生素和(非蛋白)辅酶因子/60

    第十四节微量元素和金属离子代谢/64

    第五章遗传代谢病的临床表现/68

    节常见临床表现或综合征/68

    第二节新生儿期常见临床表现/72

    第六章实验室检查总论/75

    节必需的基本实验室检查/75

    第二节特殊的代谢检查/77

    第三节功能实验/78

    第四节家系分析、携带者检查/80

    第七章诊断原则/83

    节诊断流程/83

    第二节诊断策略/84

    第八章治疗/90

    第九章新生儿筛查/92

    节新生儿筛查的历史/92

    第二节新生儿筛查的发展/93

    第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95

    第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96

    第五节相关的伦理学问题/97

    第六节未来的发展趋势/98

    第十章产前诊断/100

    节产前诊断的取材技术/100

    第二节产前诊断的方法/100

    第三节产前诊断的注意事项/101

    第四节产前诊断举例/102

    十章遗传咨询/103

    节遗传咨询的定义/103

    第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103

    第三节遗传咨询的注意事项/104

    第四节遗传咨询的过程/105

    第五节遗传代谢病的遗传模式/105

    第六节遗传咨询实例/106

    第七节遗传咨询的现状/107

    第二篇实验技术

    第十二章常规生化检查/110

    节血常规检查/110

    第二节尿常规/113

    第三节肝功能常规生化检查/115

    第四节肾功能常规生化检查/118

    第五节血脂检测/120

    第六节空腹血糖检测/122

    第七节尿酸检测/1

    第八节心肌酶谱分析/124

    第九节血液电解质检查/128

    第十节血气分析/132

    十节血氨检测/136

    第十二节乳酸检测/138

    第十三节酮体检测/139

    第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140

    第十三章特殊生化检测/145

    ……

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