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  • 遗传代谢病防治理论与实践 封志纯,王艳,杨茹莱 编 生活 文轩网
  • 新华书店正版
    • 作者: 封志纯,王艳,杨茹莱著
    • 出版社: 人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-04-01 00:00:00
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         https://product.suning.com/0070067633/11555288247.html

     

    商品参数
    • 作者: 封志纯,王艳,杨茹莱著
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-04-01 00:00:00
    • 版次:1
    • 开本:其他
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787117343923
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:人民卫生出版社

    遗传代谢病防治理论与实践

    作  者:封志纯,王艳,杨茹莱 编
    定  价:199
    出 版 社:人民卫生出版社
    出版日期:2023年03月01日
    页  数:720
    装  帧:精装
    ISBN:9787117343923
    主编推荐

    内容简介

    本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平,本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则,注重理论和实践结合,全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容,对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义,同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平,本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则,注重理论和实践结合,全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容,对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义,同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。

    作者简介

    精彩内容

    目录
    第一篇总论
    第一章概论/2
    第一节遗传代谢病学历史/2
    第二节遗传代谢病流行病学/3
    第三节遗传代谢病分类/3
    第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4
    第二章遗传代谢病的病理生理基础/12
    第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12
    第二节遗传代谢病生化机制概论/12
    第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14
    第三章遗传代谢病的遗传学基础/21
    第一节孟德尔遗传/21
    第二节线粒体DNA突变/23
    第三节拷贝数变异/24
    第四节表观遗传/25
    第四章代谢通路/28
    第一节氨基酸代谢/28
    第二节碳水化合物代谢/32
    第三节脂肪酸和酮体代谢/39
    第四节能量代谢/43
    第五节嘌呤和嘧啶代谢/46
    第六节类固醇代谢/50
    第七节血红素代谢/52
    第八节脂蛋白代谢/54
    第九节溶酶体代谢/56
    第十节过氧化物酶体/56
    第十一节糖蛋白/57
    第十二节神经递质的代谢/58
    第十三节维生素和(非蛋白)辅酶因子/60
    第十四节微量元素和金属离子代谢/64
    第五章遗传代谢病的临床表现/68
    第一节常见临床表现或综合征/68
    第二节新生儿期常见临床表现/72
    第六章实验室检查总论/75
    第一节必需的基本实验室检查/75
    第二节特殊的代谢检查/77
    第三节功能性实验/78
    第四节家系分析、携带者检查/80
    第七章诊断原则/83
    第一节诊断流程/83
    第二节诊断策略/84
    第八章治疗/90
    第九章新生儿筛查/92
    第一节新生儿筛查的历史/92
    第二节新生儿筛查的发展/93
    第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95
    第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96
    第五节相关的伦理学问题/97
    第六节未来的发展趋势/98
    第十章产前诊断/100
    第一节产前诊断的取材技术/100
    第二节产前诊断的方法/100
    第三节产前诊断的注意事项/101
    第四节产前诊断举例/102
    第十一章遗传咨询/103
    第一节遗传咨询的定义/103
    第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103
    第三节遗传咨询的注意事项/104
    第四节遗传咨询的过程/105
    第五节遗传代谢病的遗传模式/105
    第六节遗传咨询实例/106
    第七节遗传咨询的现状/107
    第二篇实验技术
    第十二章常规生化检查/110
    第一节血常规检查/110
    第二节尿常规/113
    第三节肝功能常规生化检查/115
    第四节肾功能常规生化检查/118
    第五节血脂检测/120
    第六节空腹血糖检测/122
    第七节尿酸检测/123
    第八节心肌酶谱分析/124
    第九节血液电解质检查/128
    第十节血气分析/132
    第十一节血氨检测/136
    第十二节乳酸检测/138
    第十三节酮体检测/139
    第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140
    第十三章特殊生化检测/145
    ……

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