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全新正版遗传病分子基础与基因诊断(精)9787547836347上海科技
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章 遗传病的分类及分子基础 1.1 染色体病 1.1.1 人类染色体 1.1.2 人类染色体病的基本特征 1.1.3 染色体畸变 1.2 单基因病 1.2.1 基因的编码区异常 1.2.2 基因的调控区序列异常 1.3 多基因病 1.3.1 定义 1.3.2 易感、易患与发病阈值 1.3.3 遗传度 1.3.4 遗传特征 1.4 线粒体病 1.4.1 线粒体结构与功能 1.4.2 线粒体DNA突变与疾病 1.5 表观遗传修饰异常引起的疾病 1.5.1 表观遗传疾病定义 1.5.2 DNA甲基化异常 1.5.3 非编码RNA异常 参考文献第2章 遗传病诊断的技术发展 2.1 人类细胞遗传学诊断技术 2.1.1 基本概念 2.1.2 发展历程 2.2 分子遗传诊断技术的发展 2.2.1 历史、发展和现状 2.2.2 临床常用的遗传病基因诊断技术 2.. 进展 . 高通量检测技术的发展 ..1 二代测序技术 ..2 三代测序技术 参考文献第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术 3.1 染色体核型分析 3.1.1 原理 3.1.2 应用 3.1.3 质量控制及注意事项 3.2 荧光原位杂交 3.2.1 原理 3.2.2 应用 3.. 质量控制及注意事项 3.3 多重聚合酶链反应 3.3.1 原理 3.3.2 应用 3.4 实时聚合酶链反应 3.4.1 原理 3.4.2 应用 3.4.3 实验流程 3.4.4 常见问题及解决办法
曾溢滔,上海交通大学讲席教授,上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选首批院士。长期从事人类遗传疾病的防治及分子胚胎学的基础和应用研究,是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。他将分子生物学与临床医学相结合,发展了一整套遗传病分子诊断技术,系统地攻克了我国一些主要遗传病的基因诊断和产前诊断的难题,推动了我国基因诊断学科的发展,在国际上具有广泛影响。发表学术500多篇,主编6部专著:5次荣获科技进步奖,20多次获部委级和上海市科技成果奖;曾获全国工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖,以及全国医药卫生界30年“生命英雄”;第九届、第十届全国政协委员。
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