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音像复旦大学附属华山医院内分泌罕见病病例精解叶红英,李益明
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章?多饮多尿6年后出现肝功能异常—朗格汉斯细胞组织细胞增生症? 1第2章?伴AIP基因突变的垂体生长激素腺瘤? 12第3章?特发低促腺激素腺功能减退症? 20第4章? 甲状腺激素抵抗综合征两例? 27第5章?颅内生殖细胞瘤? 42第6章?合并肾上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI阴库欣病? 54第7章?淋巴细胞垂体炎? 62第8章?原发肥大骨关节病? 71第9章?鞍区原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤? 870章?T3/T4降低不是甲减—SERPINA7基因新移码突变所致部分甲状腺结合球蛋白缺乏症? 931章?突眼、黏液水肿、杵状指(趾)—EMA综合征? 992章?向心肥胖,皮肤色素沉着—Carney综合征? 1083章?非ACTH依赖双侧肾上腺大结节样增生? 1224章?男先天肾上腺增生症(21-羟化酶缺陷)两例? 1355章?伴高血压的原发闭经—17α-羟化酶缺陷症? 1566章?高血压低血钾—肾素瘤? 1667章?难治血压伴右肾缩小—肾动脉纤维肌发育不良? 1728章?年轻女继发血压—大动脉炎 ? 1829章?阵发心悸大汗伴高血压糖尿病—心脏副神经节瘤? 193第20章?唐氏综合征合并糖尿病? 2052章?糖尿病伴胰腺占位—自身免疫胰腺炎? 212第22章?母系遗传糖尿病伴听力下降—线粒体糖尿病? 221第章?单基因突变所致特殊类型糖尿病? 0第24章?糖尿病伴左肾、胰尾和子宫缺如—17q12染色体微缺失综合征? 第25章?年轻糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病 ? 248第26章?IgG4相关垂体炎两例? 254第27章?1型低钾型周期麻痹? 272第28章?持续低血钾—Gitelman综合征两例? 281第29章?多发内分泌腺瘤病1型两例? 293第30章?多发内分泌腺瘤病2型? 308附录? 321
叶红英:医学博士,主任医师,复旦大学附属华山医院内分泌科副主任;华山医院罕见病中心副主任;学术兼职:上海医学会内分泌分会委员、上海市中西医结合学会糖尿病专业委员、中国垂体瘤协作组组员等。 李益明:医学博士,主任医师,复旦大学附属华山医院内分泌科主任;学术兼职:中华医学会糖尿病分会、上海医学会内分泌分会副主任委员、上海康复学会糖尿病分会主任委员等。
该书收集了包括单基因糖尿病在内的特殊类型糖尿病、低血糖症、垂体瘤、罕见垂体炎、甲状腺髓样癌、肾上腺疾病、多发内分泌腺瘤等在内的多种内分泌代谢病罕见疾病。每个病例,从疾病的识别、临床诊断到的基因诊断和治疗;讨论部分更是深度结合国内外近期新进展,进行详细分析总结和讲解,是有价值的案例解读。适合广大内分泌科医生和内科或全科医生阅读。
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