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  • 医学遗传学 第2版 邬玲仟,张学 编 大中专 文轩网
  • 新华书店正版
    • 作者: 邬玲仟,张学著
    • 出版社: 人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-02-01 00:00:00
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    商品参数
    • 作者: 邬玲仟,张学著
    • 出版社:人民卫生出版社
    • 出版时间:2023-02-01 00:00:00
    • 版次:2
    • 开本:其他
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787117337502
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:人民卫生出版社

    医学遗传学 第2版

    作  者:邬玲仟,张学 编
    定  价:168
    出 版 社:人民卫生出版社
    出版日期:2023年01月01日
    页  数:688
    装  帧:平装
    ISBN:9787117337502
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    内容简介

    "本套教材的编写体现国家关于住院医师规范化培训的相关政策,遵从国家卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准(试行)”的总则与细则,结合住培考核大纲(理论和临床实践),精益求精,打造具有中国特色的毕业后医学教育培训国家精品教材;凸现毕业后教育特色,打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”;体现全面性和规范性,打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性,提高可读性,树立大教材观,使教材建设成为推动住培发展的重要动力。本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式,凸显其专业特征、培训特色,把握院校教育与毕业后教育的区别,强调“创新性”“针对性”,注重教材的“全面性”以及“整体优化”,凸现学科特色,体现专业个性,强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照相关的临床诊疗指南、诊疗规范、临床路径、专家共识,或者编写专家组一致认可的诊疗规范来进行组织与编写,不null

    作者简介

    精彩内容

    目录
    第一章医学遗传学基本理论/1
    第一节遗传的分子细胞基础/1
    一、人类基因组/1
    二、基因与DNA变异/4
    三、染色体与染色体畸变/13
    四、表观遗传/25
    第二节遗传方式/29
    一、遗传的基本规律/30
    二、单基因遗传(孟德尔遗传)/30
    三、非典型孟德尔遗传/33
    四、多基因遗传/35
    五、线粒体遗传/41
    第二章遗传病诊断基本技术/46
    第一节细胞遗传学诊断技术/46
    一、显带核型分析技术/46
    二、分子细胞遗传学分析技术/49
    第二节基因突变检测的基本技术/51
    一、直接检测DNA突变的技术/52
    二、间接检测DNA突变的技术/60
    第三节产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术/61
    一、宫内产前诊断技术/62
    二、胚胎植入前遗传学诊断技术/62
    三、无创性产前DNA检测技术/63
    第三章遗传病诊断与遗传咨询/65
    第一节遗传病诊断/65
    一、临症诊断/65
    二、症状前诊断/68
    三、产前诊断/68
    四、染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析/69
    五、基因序列变异的检查策略与致病性分析/70
    第二节遗传咨询/73
    一、遗传咨询的对象与指征/73
    二、遗传咨询的基本步骤/74
    三、遗传咨询遵循的伦理原则/76
    四、再发风险评估/77
    五、遗传咨询的特殊问题/84
    第三节典型病例分析/85
    第四章染色体病/90
    第一节数目异常染色体病/90
    一、21-三体综合征/90
    二、13-三体综合征/97
    三、18-三体综合征/100
    四、特纳综合征/103
    五、XXX综合征/107
    六、XXY综合征/110
    七、XYY综合征/113
    第二节染色体大片段缺失/重复综合征/115
    一、猫叫综合征/115
    二、4p缺失综合征/118
    第三节染色体微缺失/微重复综合征/122
    一、22q11.2微缺失综合征/122
    二、1p36微缺失综合征/128
    三、普拉德-威利综合征/快乐木偶综合征/133
    四、威廉姆斯综合征/138
    第四节携带者/143
    一、易位携带者/143
    二、倒位携带者/146
    第五章神经系统遗传病/150
    第一节遗传性周围神经病/150
    第二节脊髓小脑性共济失调/156
    第三节遗传性运动神经元病/163
    一、脊肌萎缩症/163
    二、肌萎缩侧索硬化症/168
    第四节遗传性痉挛性截瘫/174
    第五节遗传性锥体外系疾病/182
    一、肝豆状核变性/182
    二、亨廷顿病/189
    第六节遗传性神经肌肉疾病/193
    一、假肥大性肌营养不良/194
    二、肢带型肌营养不良/199
    三、面肩肱型肌营养不良/203
    四、强直性肌营养不良/205
    第七节神经皮肤综合征/207
    一、神经纤维瘤病/207
    二、结节性硬化症/211
    第八节遗传性癫痫/214
    第九节遗传性白质脑病/218
    一、X连锁肾上腺脑白质营养不良/219
    二、异染性脑白质营养不良/221
    三、佩梅病/225
    四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病/230
    第六章血液系统遗传病/235
    第一节地中海贫血/235
    一、α-地中海贫血/236
    二、β-地中海贫血/241
    第二节血友病/246
    第三节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/254
    第七章心血管系统遗传病/260
    第一节家族性高胆固醇血症/260
    第二节家族性肥厚型心肌病/264
    第三节家族性扩张型心肌病/268
    第四节特发性长Q-T间期综合征/272
    第五节先天性心脏病/275
    第六节致心律失常右室心肌病/283
    第七节Brugada综合征/287
    第八节遗传性儿茶酚胺敏感性室速/291
    第八章遗传代谢病/295
    第一节氨基酸代谢病/295
    一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症/295
    二、酪氨酸血症/302
    第二节尿素循环障碍/307
    第三节有机酸代谢病/311
    一、异戊酸血症/312
    二、甲基丙二酸血症/316
    第四节脂肪酸β氧化障碍/322
    第五节糖代谢病/326
    第六节溶酶体贮积病/331
    一、黏多糖贮积症Ⅱ型/331
    二、戈谢病/334
    第七节维生素反应性疾病/337
    一、生物素反应性疾病/337
    二、生物素硫胺素反应性基底节病/340
    三、遗传性叶酸吸收障碍/342
    第九章骨骼系统遗传病/347
    第一节软骨发育不全/347
    第二节成骨不全/350
    第三节脊柱骨骺发育不良/356
    ……

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