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  • 儿童罕见病(第3辑) 巩纯秀 编 生活 文轩网
  • 新华书店正版
    • 作者: 巩纯秀著
    • 出版社: 科学出版社
    • 出版时间:2023-05-01 00:00:00
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         https://product.suning.com/0070067633/11555288247.html

     

    商品参数
    • 作者: 巩纯秀著
    • 出版社:科学出版社
    • 出版时间:2023-05-01 00:00:00
    • 版次:1
    • 字数:238000
    • 页数:168
    • 开本:其他
    • 装帧:平装
    • ISBN:9787030753199
    • 国别/地区:中国
    • 版权提供:科学出版社

    儿童罕见病(第3辑)

    作  者:巩纯秀 编
    定  价:108
    出 版 社:科学出版社
    出版日期:2023年04月01日
    页  数:168
    装  帧:平装
    ISBN:9787030753199
    主编推荐

    内容简介

    《儿童罕见病》(第三辑)由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师,尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识,旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境,帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境,指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主,此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征,扩大了读者范围。

    作者简介

    精彩内容

    目录
    第1章以生长发育异常为主要特征的综合征1
    第一节颅骨锁骨发育不良1
    第二节天使综合征6
    第三节Temple综合征9
    第四节Oculoskeletodental综合征12
    第五节SOFT综合征16
    第六节Ulnar-Mammary综合征17
    第七节Weaver综合征20
    第2章以面容异常为主要特征的综合征25
    第一节Hajdu-Cheney综合征25
    第二节毛发-鼻-指(趾)综合征29
    第三节Coffin-Siris综合征6型32
    第四节Schuurs-Hoeijmakers综合征37
    第五节Baraitser-Wintercerebrofrontofacial综合征41
    第六节伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征46
    第3章内分泌激素异常相关综合征49
    第一节先天性全身性脂肪营养不良49
    第二节先天性高胰岛素血症52
    第三节生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病56
    第四节HDR综合征59
    第五节Allan-Herndon-dudley综合征63
    第六节VanWyk-Grumbach综合征67
    第七节甲状腺激素抵抗综合征70
    第4章性发育异常相关综合征76
    第一节CAH-11β-羟化酶缺乏症76
    第二节17α-羟化酶缺乏症79
    第三节CAH-21-羟化酶缺乏症80
    第四节雄激素不敏感综合征83
    第五节5α-还原酶2缺乏症86
    第六节NR5A1变异所致性发育异常89
    第5章遗传代谢性综合征92
    第一节原发性肉碱缺乏症92
    第二节黏多糖贮积症Ⅱ型96
    第三节Danon病98
    第四节Barth综合征102
    第五节淀粉样变性心肌病105
    第六节蓬佩病111
    第七节遗传性低镁血症114
    第八节半乳糖血症117
    第九节戊二酸血症Ⅰ型121
    第十节家族性高胆固醇血症125
    第十一节果糖1,6-二磷酸酶缺乏症129
    第6章以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征133
    第一节莱伯遗传性视神经病变133
    第二节先天性鼻泪管发育异常136
    第三节视网膜母细胞瘤140
    第四节家族性进行性色素沉着和色素减退症148
    第五节常染色体隐性皮肤松弛症151
    《儿童罕见病》第一辑、第二辑、第三辑索引155

    售后保障

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